כמעט תמיד המופיליה היא רק אצל גברים, וזה הוכח על ידי אנשים של כל גזע ומעמד חברתי. המחלה העבירה נשים לעצמן אין בעיות קרישת דם. בואו נבין למה כך?
תוֹכֶן
שיש לו את המופיליה
כמעט תמיד המופיליה היא רק אצל גברים, וזה הוכח על ידי אנשים של כל גזע ומעמד חברתי. המחלה העבירה נשים לעצמן אין בעיות קרישת דם.
לעתים קרובות המחלה לא זוהתה אצל ילדים, כל עוד הם מתחילים לזחול וללכת. בלתי נמנע בתקופה זו פיתוח של ילד נפילה מתנגשת עם אובייקטים יכול לגרום חבורות על העור ודימום משפתיים ושפות.
בגיל 2-3 שנים בילד עם דימום (דימום), השרירים והמפרקים עשויים להיות מושפעים, אשר מלווה על ידי נפיחות כואבת או יד מוגבלת או תנועות רגל. אם בשלב זה להציג זריקות (זריקות) שרירי, כרגיל, זה יכול להוביל להיווצרות של חבורה נרחב עמוק, אשר עשוי להיות מסוכן. עבור ילד עם hemophilia זה מאוד חשוב לחסן, עם זאת, זה יכול להיות בטוח יותר ממה שאפשר לעשות זאת תת עורית.
תוכנית ירושה המחלה
הגוף האנושי מורכב ממגוון תאים. לכל תא יש מרכז רגולטורי בשם הקרנל: הוא מכיל כרומוזומים הטופס זוג מבנים אימונטיים. מבנים אלה קובעים את הפיתוח של מאפיינים בודדים של כל אדם.
האדם הכי ברור אופייני — זה שייכותו לקומה הזכר או הנשית, והבטולה של סימן זה משפיעה על הכרומוזום. זוג הכרומוזומים, המגדירים חצי אדם, נקרא כרומוזומי הרצפה, והם עדיין מסומנים על ידי אותיות לטיניות x ו- y. אצל נשים, התא מכיל שני כרומוזומים X (XX), ובגברים – אחד x אחד y- כרומוזום (xy).
הילד הוא בירושה מכל אחד מההורים כרומוזום אחד, הקובע את הרצפה, והתוצאה היא ארבעה שילובים סבירים של כרומוזומים שהתקבלו מהורים (שני נקבעים על ידי הרצפה הנשית ושניים – זָכָר).
כל כרומוזום מורכב ממגוון יחידות הנקראות גנים, הקובעים כיצד הגוף פונקציות. בנוסף, X-chromosome קובע חצי אדם, הוא גם אחראי על היווצרות של גורמי קרישה דם VIII ו- IX.
אלה הסובלים מהמופיליה, גנים אלה מייצרים מספר לא מספיק של גורמי קריולי דם VIII ו- IX, המסביר את לידתו של בנים עם דימום כבד בדורות שונים של משפחה אחת של משפחה אחת. במקביל, נשים של אותה משפחה לא סובלים דימום, שכן X-Chromosome השני שלהם מספק את הייצור של מספר מספיק של גורם נדרש.
אצל גברים (עם קבוצה של כרומוזומים x ו- y) y- כרומוזום לא לוקח חלק בייצור של גורמים VIII ו- IX. אם הילד יורש פגום על ידי כרומוזום X מאמו, זה יסבול דימום ארוך, שכן Y-Chromosome שלה לא יכול לפצות את חוסר היכולת של X-Chromosome לספק מספר מספיק של גורמים VIII ו- IX.
אם האישה היא בהריון עם בחורה, אז יש סיכוי אחד לשניים כי הילד יועבר לגן המופיליה, ואז בני הבחורה הזאת ייוולד בעתיד עם המחלה של המופיליה, ואת הבנות יהיה להיות ספקים של הגן הפגום. במילים אחרות, יש סיכוי אחד לארבעה ההריון ייפתר על ידי ילד הסובל מהמופיליה.
אם האב סובל מהמופיליה, אז כל בנותיו יהפכו לנשאים של מחלה זו. בניו לא יירשו את המחלה, יהיו להם מספר מספיק של גורמי קרישי דם, והם לא יעבירו את המופיליה של המחלה לילדיהם.
אם אדם הסובל מהמופיליה, מתחתן עם אישה שהיא נושאת של מחלה זו, כלומר, ההסתברות שהם תהיה בת הסובלת מהמופיליה. זה חשוב במיוחד לזכור במקרים שבהם מדובר בנישואין בין קרובי משפחה, למשל, בני דודים ואחיות.
אילו בדיקות משמשים בזיהוי של המופיליה
כל הניתוחים מתבצעים רק במעבדות מיוחדות.
אם התוצאות של הניתוח להראות כי לאישה יש רמה נמוכה של גורם קרישת דם, זה יציין כי היא המוביל Hemophilia, עם זאת, אם ניתוחים מצביעים על רמה נורמלית של גורם, זה לא לא לכלול את הסבירות שזה א מְנַהֵל. כ -85% מהמקרים של מכשירי המופיליה יכולים להיות מזוהים לפי תוצאות הניתוח של ההיסטוריה המשפחתית, רמת גורמים של קרישת דם והרכב החלבון של גורמים אלה. עם זאת, התוצאות של ניתוח אלה אינם נחשבים, אמינים לחלוטין, ולפרש אותם צריך להיות כמו סביר.
נכון לעכשיו, ניתן להקמתה המדויקת ביותר של הובלה על ידי ניתוח ישיר של גנים (ניתוח DNA). כדי לנהל את זה, ייתכן שתצטרך דוגמאות של הדם של המופיליה החולה, כמו גם כמה בני משפחה. אם זה בלתי אפשרי לבדוק את הבדיקה במקום מגורים, דגימות הדם ניתן לשלוח למעבדה המרפאה, שבו התנאים מאפשרים ניתוח DNA. חשוב להבין כי התוצאות של ניתוח כזה חייב לפרש את המומחה בתחום זה, מסוגל להסביר באופן מלא את האישה שרוצה לדעת זה ספק או לא. ניתוח אינו נותן הוכחה מוחלטת לכרכרה, ולעתים קרובות יותר ניתן לספק רק להערכת ההסתברות של הסיכון, ולא תשובה מסוימת.
אבחון של המופיליה
גם אם יש לילד דימום חריג ובין קרוביה יש חולים עם המופיליה, האבחון המדויק יכול לשים רק במקרה כאשר רמת גורמי קריסת הדם יהיה מדורגות. ניתוח זה צריך להתבצע במעבדה המרפאה, שם יש תנאים רלוונטיים וניסיון בניהול בדיקות כאלה.
