מחלות אלה מאופיינות בנוכחות גבר בגוף של X-Chromosome מינית נוספת. במקביל, ריכוז הטסטוסטרון יורד בגוף, הפעילות של בלוטות איברי המין תתדרדר, מבנה האיברים איברי המין השתנה גם, בפרט, האשכים הם קטנים באופן לא אופייני.
תסמונת קלינפלטר היא מולדת, אבל זה לא בירושה. אחרי הכל, רוב החולים האלה פשוט רק ללא תיבות. במקרה זה, אנומליה כרומוזומה איברי המין מאופיינת בנוכחות ב- DNA של אחד או יותר של נשים X-Chromosomes של זכר Karyotype XY. לדוגמה, באותו זמן יש קבוצה של כרומוזומים בגוף, אשר נראה XXY, XXXY או XXXXY. אמנם בגוף בריא זה להגדיר צריך להיראות כמו xy.
למרות העובדה כי המחלה היא מולדת, זה לא יכול להתגלות ללא בדיקות גנטיות לפני תחילת תקופת ההתבגרות. לכן, רבים יודעים על בעיה זו על גיל 12-14 שנים. עד גיל זה, הפיתוח של הילד לא נותן להורים לדאגה. אחד הסימנים הראשונים של תסמונת קלינפלטר הוא ירידה בגדלים של האשכים שפיתחו בדרך כלל. במקביל בגוף של הנער מקטין את מספר התאים המייצרים הורמוני מין של גברים בכמויות הנדרשות.
ראוי לציין כי המחלה הזאת מתרחשת לא כל כך נדירה. בממוצע לפי נתונים סטטיסטיים, תדירות נוכחותו של הפתולוגיה היא מקרה אחד על ידי 500 אנשים זכר. יש לציין כי תסמונת זו היא השלישית ברשימת המחלות האנדוקריניות הנפוצות אצל גברים. לעתים קרובות יותר נמצא רק סוכרת ו hyperfunction של בלוטת התריס.
הפרה גנטית כזו מתפתחת כאשר בשלבים הראשונים של היווצרות של תאי זרע ותאי ביצים, מתרחשת פער הכרומוזום. באופן כללי, על פי מחקר, תסמונת זו היא עד כה הגורם הנפוץ ביותר של הפרה מולדת של תפקוד הילדים בזכר. גברים רבים אפילו לא חושדים נוכחות של המחלה, עד שהם נראים לראות את הרופא ואת המחקר הדרוש לא יעבור. לרוב הם באים לבית החולים עם תלונות אִי פּוּרִיוּת והפרת זקפה.
תסמינים
טיפול הורמונלי מוקצה בדרך כלל לחולים עם נתונים מהכנסת טסטוסטרון. בעזרת הקבלה הורמון, ניתן להשיג את הסימנים המיניים יתחילו להופיע במועד. קבלת פנים הורמון רצוי להתחיל מגיל 13-14 שנים, אשר יסייע במידה רבה להתפתחות הנורמלית של האינטליגנציה. לכן, התגלה מוקדם יותר פתולוגיה, כך יהיה יעיל יותר. רצוי כי טיפול נאות להתחיל לפני סוף ההתבגרות. בעזרת טיפול חילוף כזה ניתן לדכא את הביטוי של סימנים חיצוניים של המחלה, אבל אין צורך לשכוח כי תסמונת זו מובילה פוריות כי הוא חשוכת מרפא.
טיפול נאות יכול למנוע חולשת שרירים ופיתוח אוסטאופורוזיס. אם פתולוגיות כאלה כבר פותחו, אז בעזרת הטיפול אתה יכול להחזיר את העצמות ואת השרירים של המטופל לנורמלי. אם הגידול בלוטות החלב הוא מבוטא מדי, אז השאלה היא על הסרת הכירורגי שלהם. בטיפול, כדאי לשקול כי מחלה זו היא דוחה עקבות ניכרת על בריאות האדם הפסיכולוגית. חולים עם תסמונת קלנפלטר יכול להיות רגיש מאוד לשינוי לאנשים אחרים. לכן, כך שאנשים עם תסמונת יש פחות מחשבה על הבעיה שלהם, אתה צריך לחדד את תשומת הלב שלהם עד כמה שיותר. עם הפתולוגיה הזאת, יש לעתים קרובות מחלות מקובלות, כגון סוכרת מסוג השני והשמנת יתר. למניעתם, המטופל חייב לציית לתזונה מיוחדת, כמו גם לפקח על המשקל שלהם.
תַחֲזִית
התחזית של חיי החולים עם תסמונת קלנפלט היא בדרך כלל נוחית. אנשים כאלה יכולים לעבוד בדרך כלל. נכון, שוב, זה תלוי במידה רבה במצב של הנפש שלהם. באשר לתחזית לגבי שחזור היכולת להפריגות, היא מאוד שלילית. עם זאת, היום יש מידע בעזרת הרפואה המודרנית, ילדים בריאים אפשריים בחולים כאלה באמצעות שימוש בטכנולוגיה כזו הפריה extracorporal. עם הליך זה, המטופל לוקח תאים מתאימים ורקמות של האשכים, ולאחר מכן תאים נבט נבדלים מהם, ולאחר מכן ההפריה נעשית בצינור, ולאחר מכן העובר גדל ממוקם חלל הרחם. על מנת לצמצם את הסבירות להולדת הבנים עם פתולוגיה כזו, אתה צריך למזער את ההשפעה על נשים במהלך ההריון של גורמים מזיקים, כמו גם אם אפשר, לא ללדת נשים מעל גיל 35.
