מחלה זו מעוררת בהשראת העובדה שאם היא לא מזהה את התינוק בזמן, היא כרוכה בהפרה של התפתחותו הנפשית והפיזית. MIZEES יספר לקוראים על הסימפטומים, הגורמים להתרחשות הפתולוגיה והשיטות הקיימות של אבחון וטיפול.
מהו phenylketonuria?
עם מחלה נתונה, חוסר היכולת של הגוף הוא עקוב על דרך נאמן לפצל את חומצת האמינו של phenylalanine, כך הרקמות צבר על ידי חומרים להרעיל את המוח ואת מערכת העצבים. ילדים כאלה נמצאים בעתיד מתפתחים מספרים קטנים, במילים אחרות - פיגור שכלי, אידיוט, כך שהמחלות קיבלו והגדרה אחרת - אוליגופתיה של Phenylpyrovinograde. שיטות אבחון מודרניות מאפשרות לזהות את המחלה בגיל צעיר בילדים, אז בעת ביצוע אמצעים מסוימים, אתה יכול לגדול ולחנך בריא. שמור את המוח החדש מצליח, התבוננות דיאטה מיוחדת, אשר יידונו מאוחר יותר. במשך זמן רב, המחלה למד ד"ר נופל מנורבגיה, שתיארה את זה בשנת 1934. עבור המאמצים ותרומה לרפואה של רופא זה, המחלה קיבלה את השם השני - מחלה מפציעה. בשנות החמישים של המאה הקודמת, רופאים מאנגליה, עובדים בבית חולים לילדים, מצאו דרכים לטיפול. ובתקופה של 1958 עד 1961, טכניקת גסטרי הוצגה באופן פעיל, המאפשר מוקדם לזהות את התוכן מוגברת של phenylalanine בדם.
מדענים מצאו כי הסבל מן FCU מראה בצורה לא נכונה אחד אנזימי הכבד האחראי למעבר של phenylalanine לחומצה אחרת - טירוזין. מספר האנשים שנולדו עם הפתולוגיה הזאת במדינות שונות של העולם הוא שונה באופן משמעותי. סטטיסטיקה מראים כי ברוסיה ילד אחד מ -10,000 מופיע עם מחלה זו. בבריטניה, שני פעמים יותר נולד עם FCU, אבל באפריקה אין כמעט מחלה נתונה. בבנות, בעיות תורשתיות כאלה מזוהות לעתים קרובות יותר מזה של בנים. אם שני ההורים יש גנים פגומים, הילד יכול להיוולד חולה. הגנים המשתנים שנמצאו ב -2% מהאנשים, בעוד שהם בריאים למדי. אבל אם יש גבר ואישה שיש להם גנים עם מוטציות, ולאחר מכן ליצור משפחה, ואז את הסיכון של הלידה יש להם ילד המטופל הוא 25%. סוג זה של ירושה נקרא אוטוסומלי רצסיבי.
גורם להתרחשות
מדענים להקצות את הסיבות הבאות להגדיל את הסיכון של פתולוגיה בילד:
- מוטציה של גן הממוקם על הכרומוזום ה -12. זה מוביל לחוסר של אנזים phenylalanine-4-hydroxylase, בלעדיו, השינוי הרגיל של phenylalanine בטירוזין הוא בלתי אפשרי, זה מוביל הצטברות של נגזרות phenylalanine אחרים, הרס להשפיע על תאי המוח העצבים ותאים.
- בקרבת מקום נישואין.
כמו phenylketonuria מתבטא?
כיום, במרכזים גנטיים, אתה יכול לנהל בדיקה מיוחדת שתראה אם ההורים יש הפרה בגנים במקרה של חשד.
ברוסיה ב -1993 נחתם צו של משרד הבריאות ב -1993, לפיה כל הילדים בבית החולים ליולדות נתונים למקרנה ניאונטלית, ומאפשרו לי לחשוף את Phenylketonuria מחלות תורשתיות מוקדמות אחרות. בשביל זה, מן העקב של תינוק שלוש שעות לאחר הליך האכלה לקחת קצת דם. אם הילד הוא מלמטה, אז זה נעשה ביום הרביעי לאחר הלידה, אבל במועד מאוחר יותר מאוחר יותר - בשביעית. אז טופס הבדיקה עם דם שנשלח אל המעבדה, שבו ניתוח הדרוש נעשה במהלך היום. התוצאות קבועות בכרטיס פעוט עם חותמת מיוחדת. ואם יש חשדות ממחלות תורשתית זו, הילד וההורים נותנים הפניה לבדיקה נוספת במרכז הרפואי והגנטי.
מחקר נוסף מתבצע:
- בסרום וכתם יבש;
- אבחון דנ"א;
- שיתוף פעולה;
- בדיקת זיעה.
ההורים צריכים לדעת: מוקדם יותר המחלה מאובחנת, כך גדל הסיכוי למניעת התפתחות נוספת של המחלה, שינויים במוח.
המלצות לטיפול
עד כה, ברוסיה, טיפול דיאטה נשאר ההשפעה היחידה של הטיפול. פרמקולוגים מנסים ליצור תרופות שיאפשרו ללא דיאטה לשלוט בכמות הפניללנין בדם. הצלחות בעבודתם הם, אבל סמים למכירה יופיעו לא מוקדם יותר משש שנים.
מדענים ממשיכים לחפש שיטות חדשות של פתולוגיה התמודדות.
- יש תקוות גבוהות לגנוזה מבטיח, כי ריפוי שינה גן יכול להיפטר מהבעיה.
- ניסיונות להשתמש Phenylalaninaliasis (אנזים הצמח), כך שהוא משתתף בפיצול של phenylalanine בגוף האדם.
- נסו להיכנס ישירות לתוך התאים של כבד Phenylalanninehydroxylase.
במדינה שלנו, עד כה הילדים החולים מגבילים אך ורק את הדיאטה מלידה לפני התרחשות ההתבגרות (זה בן 16-18). לפיתוח וצמיחה של חולים כאלה, כמה רופאים נצפו בהכרח, במיוחד את רופא הילדים ואת הנוירולוג. כל הזמן מותאם את מספר החלבונים שמגיעים עם מזון, כך שהוא תואם את העומסים והגיל.
יש גם צורות של FCU, אשר ניתן לטפל עם tetrahydrobiodin. זה חלק אנזים מסוים כי הוא חסר בגוף במחלה זו.
על תזונתיים phenylketonuria
כדי להגן על המוח ואת תאי העצבים של הילד מן ההשפעה המזיקה של נגזרות phenylalanine, צריך להיות מוסר לחלוטין מן הדיאטה של חלבונים בעלי חיים. אם זה נעשה בשבועות הראשונים של החיים החדשים, המוח יישאר בשלמות, אבל אם הזמן הוא אבוד, זה לא יהיה אפשרי לחלוטין לחסל את השינויים שקרה, זה יהיה אפשרי רק להשעות הידרדרות נוספת.
הקוראים האתר שלנו עשוי להיות שאלה סבירה: וכיצד התינוק יגדל ללא חומצות אמינו הכלולים חלבונים? ואת חומצות אלה יבואו לתינוק במוצרים רפואיים מיוחדים. לרוב זה תערובות יבשות. הם מונפקים חופשיים להורים במרכזים גנטיים.
שדיים לקבל תערובות כאלה ניקה של לקטוז.
הרכב מוצרי חלבון כולל:
- כבר פיצול חלבונים חלב;
- חומצות אמינו בצורה חופשית (טורין, טירוזין, טריפטופן, היסטידין, ציסטין).
לדוגמה, זה יכול להיות תערובת «אפלילק», «פניל 1», «Lofenalak», בנוסף ל «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-Am» (ודמויות), «Isifene» (זה מוכן להשתמש במוצר).
תערובות אבקה כאלה צריך להיות מבושל עם מים מבושלים או אישה חלב שנכתב בעבר.
זה מותר לתת חלב אם לתינוק, אבל אז אמא שלו יצטרך לציית לתזונה מיוחדת.
כאשר ילד מגיע לגיל הרך וגיל בית הספר, הוא לא יכול לתת מוצרים חלבונים רגילים. פירות, ירקות, שמנים צמחיים, מוצרי עמילן, מעגלים.
כאשר אתה מבצע תפריט ליום, אתה משתמש שולחנות ספציפיים המציגים סטנדרטים phenylalanine עבור גיל מסוים.
ילדים נותנים קומפלקס ויטמין ומינרלים, שבו יש בהכרח pyridoxine, תיאמין, riboflavin, חומצה פולית, מגנזיום, סידן, ברזל.
ישנם שולחנות מיוחדים שבהם כל המוצרים מחולקים לשלוש קבוצות:
- רשימה ירוקה - הם רשאים לאכול ללא הגבלות;
- רשימת כתומים - ניתן להשתמש, אבל בכמויות קטנות;
- רשימה אדומה - מוצרים אלה אינם נכללים לחלוטין מן הדיאטה (ביצים, בשר, דגים, גבינת קוטג ', אגוזים).
שתי קבוצות נוספות של מוצרים זמינות:
- פירות פירות מוכנים.
- מוצרים נמוכים מלאכותיים - פסטה, לחם, עוגיות המיועדות לכוח דיאטה.
הילד תמיד ייקח ניתוח של דם של בטן ריקה (בבוקר) כדי לקבוע את מספר phenylalanine בו:
- עד גיל שלושה חודשים - שליטה שבועית;
- מ 3 עד 12 חודשים - חודשי;
- משנה עד שלוש שנים - מספיק פעם אחת לחודשיים;
- אז זה רשאי לתרום דם פעם בשלושה חודשים.
יש לזכור כי אי אפשר לשתות משקאות מוגזים, במיוחד עם phenylalanine (aspartame). הקפד לקרוא את ההרכב של התרופות לפניהם, לפעמים בהם כולל גם אספרטיים.
לפעמים תרופות לשפר את זרימת המוח נקבעים, כגון nootropyl, phenotropyl, cerebrolysin, encephol. כדי לשפר את microcirculation, pentoxifillain (השרטיט) כתוב החוצה.
ילדים מומלצים עיסוי, תרגילי התעמלות, ריפוי חינוך גופני.
מחלה גנטית זו מתפתחת מהר מאוד, יכולה להוביל לשינויים בלתי הפיכים, כתוצאה מהילד יכול להיות אדם נכה, שומן גובר למטה. אבל אם האבחון מתבצע בשבועות הראשונים של החיים והוא נצפה על ידי דיאטה שפותחה במיוחד ללא phenylalanine, הפיתוח של המחלה יהיה להפסיק - הילד יגדל בריא, יקבלו חינוך, מקצוע. אנשים כאלה יש משפחה משלהם, הם יכולים להיוולד ילדים רגילים.
