תסמינים וטיפול

סקירה כללית של פתולוגיה

כל מה שלא ייאמן זה נראה, אבל הקניינית היא באמת השיקה באורגניזם הצעיר מנגנונים מזדקנים מוקדמים. באופן רשמי, המחלה נקראת על שמו של מדענים שתיארו לראשונה ולמדו פתולוגיה: ילדים הם תסמונת האוצ'ינסון-גואילפורד, במבוגרים - תסמונת ורנר.

בנים pretaria נמצא כמה פעמים לעתים קרובות יותר מאשר בנות. בממוצע, חולים חיים מ 10 עד 13 שנים (במקרים יוצאי דופן ל -20): המחלה הקטלנית, למרבה הצער, לא נותנת הזדמנות להתאוששות במשך שנים רבות של חיים. ילדים כאלה הם lagging במידה ניכרת מאחור בפיתוח פיזי מעמיתים בריאים, אבל זה לא הכל «Prelas» אביב. תשישות חזקה של הגוף, משבשת את המבנה של העור, חוסר סימנים משניים של התפתחות מינית ושיער, איברים פנימיים לא מפותחים ואת הופעתו של הזקן בכללותו - זהו המטען שנופל על כתפיו של מצער יֶלֶד.

בפיתוח נפשית, הילד הולם בהחלט, הגוף שלו שומר על הפרופורציות של הילדים, אבל באותו זמן סחוס epiphyseal במהירות להתגבר על הקו epiphyseal מופיע במקומו - הכל כמו אדם מבוגר. ילדים גוברים מהירה נאלצים להתמודד עם ילדים הקשורים לכיסא גלגלים: טרשת עורקים, שבץ, מגוון של מחלות לב.

גורם של פתולוגיה

מיד לאחר לידת ילדים הנושאים ג'ין מוות של כיסא גלגלים, לא להבחין בין ילדים בריאים. כבר בשנה הראשונה של החיים, סימפטומים רבים של מחלה הופכים את עצמם ידועים. ביניהם:

1. פגם גלוי במשקל הגוף, צמיחה קטנה מאוד.
2. חוסר שיער על הראש, ריסים וגבות.
3. היעדר שומן תת עורית וחוסר טון בעור - הוא חלש ומקומט.
4. עור עור כחול.
5. העור hyperpigmentation.
6. ורידים בולטים מאוד מתחת לעור על הראש.
7. פיתוח לא פרופורציונלי של עצמות הפנים והגולגולת, לסת קטנה קטנה, עיניים מוערמות וקונכיות אוזניות, מחוברות, בילד «ציפור» הבעת פנים. זה קבוצה זו של תכונות ספציפיות עושה את זה נראה כמו זקן.
8. מאוחר יותר הופעת השיניים המתדרדרות במהירות.
9. קול - צווחני וגבוה.
10. חזה בצורת אגס, עימותים קטנים, «הדוק» ברך ומפרקים במרפק, אשר בגלל ניידות רעה לאלץ את המטופל להיות בתנוחה «רוכב».
11. ציפורניים צהובות - «שעה זכוכית».
12. Scleranoise חינוך על העור של הישבן, הירכיים ואף הבטן.

לאחר ילד הסובל מכיסא גלגלים, הוא יחגוג את יום ההולדת החמישי שלו, בגופו מתחיל תהליכי פיתוח בלתי נמנעים טרשת עורקים, שבו אבי העורקים, העורקים המתנטריים והכלוליים סובלים במיוחד. על רקע ההפרות הללו, הופעתו של רעש לב והיפרטרופיה החדר השמאלית. ההשפעה המורכבת של הפרות אלה על הגוף נחשבת לאחת מהסיבות לחיים הקצרים של חולים עם כיסא גלגלים. הגורם העיקרי במוות העליון של המטופלים נקרא אוטם שריר הלב ואת שבץ איסכמי.

כדור במבוגרים

מחלת אדם למבוגרים עשויה לעקוף באופן בלתי צפוי בגילאי 14-15 עד 18 שנים. המטופל מתחיל לרדת במשקל, ליפול מאחורי הצמיחה, לראות בהדרגה קירח (alopecia מתקדמת). העור של מחלות הוא דליל, מאבד את כל הצבעים, רכישת צל חיוור לא בריא. תחת זה, הרשת של כלי הדם, שומן תת עורית ושרירים הם ניוון לחלוטין, כך הידיים והרגליים נראה רזה מאוד.

בחולים אשר עוררו גבול בן 30, הן אפל העין נדהמה קָטָרַקט, מתעורר קול, עור מעל בליטות העצם grubets מכוסה כיבים. פרספקטיבה מפתיעה נראית כמו אותו סוג: צמיחה נמוכה, פנים בצורת ירח, האף הדומה לציפור, בפה צר, סנטר בולט בחדות, גוף צפוף וגפיים יבשות דקות, מעוותים עם כתמי פיגמנט רבים. המחלה מתערבת במגוון של מערכות אורגניזם: עבודת הזיעה והבלוטות החלביות מופרעת, הפעילות הרגילה של מערכת הלב וכלי הדם מעוותת, הגוף סובל מהמתנה, אוסטאופורוזיס ואוסטיאוארתריטיס. בניגוד לחולים קטנים, במבוגרים, המחלה משפיעה על יכולות אינטלקטואליות.

כ -10% מהחולים בארבעים שנה להתמודד עם מחלות נוראות כמו סרקומה, סרטן החלב, אסטרוציטומה, מלנומה. אונקולוגיה מתפתחת על רקע סוכרת ופונקציות מופרעות של בלוטות parachitoid. הגורם המיידי למותם של חולים עם פרוגים ברוב המקרים הוא גידולים ממאירים ופתולוגיות לב וכלי דם.

אבחון המחלה

ביטויים סימפטומים חיצוניים של פתולוגיה הם כה בהירים ורשים שהמחלה מאובחנת, בהסתמך על נתוני התמונה הקלינית.

טיפול במחלה

האתר שלנו נאלץ להודות כי התרופות של כיסא הגלגלים, למרבה הצער, לא קיימת. כל הטיפולים המשמשים כיום הם גם לא תמיד יעילים. עם זאת, הרופאים עושים כל מה שהיה תלוי בהם. לכן, כל החולים נמצאים תחת פיקוח רפואי רגיל, כי בעזרת מעקב אחר מצב של מערכת הלב וכלי הדם, אתה יכול לזהות את התפתחות של סיבוכים של אחד או אחר «לֵב» מחלות.

כל שיטות הטיפול נרדפות על ידי המטרה היחידה, אך החיונית - «לקפוא» המחלה, אל תאפשר לה להחריף ולהקל על מצבו של המטופל, כמה אפשרויות הרפואה המודרנית מאפשרות. מה יכול לעזור למומחים?

1. יישום של מינימום מינון אַספִּירִין, אשר יכול להגן על אדם מפני התקף לב אפשרי או שבץ.
2. השימוש בתרופות אחרות שנקבעו בנפרד, בהתאם למצב של כל מטופל בודד. לדוגמה, תרופות מקבוצת הסטטינים להפחית את רמת הכולסטרול הגבוהה בדם, ואת מה שנקרא קריגולים לחסום את היווצרות של thrombus. לעתים קרובות להשתמש הורמון גדילה, אשר «בִּניָן» גובה ומשקל.
3. השימוש בהליכים פיזיותרפיה המתפתחים ממהרים למפרקים קשים, ומאפשרים לאדם לא לאבד פעילות. ומה יכול להיות חשוב יותר עבור חולים קטנים?
4. הסרת שיני חלב. הפרטים של המחלה תורם לחדירה מוקדמת של שיניים קבועות אצל ילדים, בעוד החלב מתקלקל מאוד, ולכן הם צריכים להימחק במועד.

מניעת המחלה כרגע טרם פותחה.