אטקסיה תורשתית

תוֹכֶן

  • משפחה Ataxia Freereykh
  • תורשתית קיטלר אטקסיה פייר מארי
  • Ataxia-Teleangectasia Louis בר


  • Ataxia עשוי להתפתח עם כמה מחלות תורשתיות למשל, FRAUDREYH משפחה Ataxia, התקפות תורשתיות קשות פייר מארי, תסמונת בר לואי ומחלות אחרות.


    משפחה Ataxia Freereykh

    אטקסיה תורשתיתמשפחה Ataxia Friedreic - מחלה תורשתית מתקדמת כרונית, המאופיינת בהפרת תיאום של תנועות, בעל תכונות של אטקסיה רגישה ו - Cerebellar. פנים זכר. המחלה מתחילה בגיל ילדים או צעיר (ברוב המקרים ב 6-15 שנים). הפרת תיאום התנועות מתבטאת: הן נבלעות, חדות, אדם אינו יכול לקבל יד בנקודה שצוינה, הידיים רועדות, במיוחד כאשר מתקרבים למטרה. כאשר הליכה אדם מאוד מעלה את הרגל שלו כפוף בברך, חדה מכניס אותו על הקרקע (חותמת הליכה). בעת סגירת העין של הביטוי של Ataxia עולה. כמעט כל הזמן חוגג. לחולים מסוימים יש ירידה בדיון. לעתים קרובות חשף ירידה במודיעין. יחד עם אטקסיה, יש שינוי במבנה של כף הרגל, העקמומיות של עמוד השדרה, לב פגום.

    הטיפול באטקסיה פרידראה מתבצע 2-3 פעמים בשנה, כולל סוכן בטנה; DIBAZOLE, תכשירים המשפרים את עבודת המוח והשרירים; חינוך גופני רפואי, כולל תרגילי תיאום מיוחדים, עיסוי; טיפול אורטופדי.


    תורשתית קיטלר אטקסיה פייר מארי

    תורשתית Cerebellar Ataxia פייר מארי הוא מחלה תורשתית מתקדמת כרונית. זה מתחיל בין הגילאים 20 ו -45. תכונות אופייניות הן Ataxia Ceraxia סטטי ודינמי. אדם מאבד את היכולת להחזיק את המיקום, תיאום התנועות מופרע. תנועות נבלעות, חדות, לא מדויקות. ידיים רועדות עם תנועה ממוקדת. בנוסף, יש ירידה בחוזקה בשרירי הגפיים, לעתים קרובות יותר, לעתים קרובות ציין את הירידה בחדות חזותית. אינטלקט מופחת בדרך כלל. טיפול במחלה זהה כאשר Ataxia Fridray.


    Ataxia-Teleangectasia Louis בר

    Ataxia-Teleangectasia Louis Bar (תסמונת בר לואיס) - מחלה שבה שילוב של אטקסיה נצפתה, הפרעות חסינות, שכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות. המחלה באה לידי ביטוי בין הגילאים 5 ו -3 שנים, התקפה מתקדמת מתקדמת cerebellar. הפרות של תיאום של תנועות באותו זמן זהות כמו עם התקפות תורשתיות אחרות. אז נזק מזוהות אחרים למערכת העצבים מצורפים: דלדול הרחבות הפנים, תנועות לא רצוניות של קצות האצבעות, מונוטוניות דיבור. לעתים קרובות יש פיגור בפיתוח נפשי וצמיחה. כוכבים סימטריים אופייניים על הקרום הרירית של העין והעור. הרגישות של חולים עם מחלות זיהומיות, בעיקר בדרכי הנשימה העליונות והריאות. בתנאי ירידת ערך חסינות, הסיכון לגידולים ממאירים עולה.

    האבחנה במקרים אופייניים אינה גורמת לקשיים. הוא אושר על ידי תוצאות מחקר הדם ונוזל השדרה. בטיפול, יש לשלוח תשומת לב מיוחדת לטיפול אינטנסיבי בכל מחלה זיהומיות. ההכנות להגדיל חסינות, שיפור העבודה של המוח ושרירים.

    Leave a reply