מה זה פיברגלס? מה הם סימני המחלה? כיצד לאשר את האבחון? למה ילד חולה נולד?
תוֹכֶן
מה זה פיברגלס? מה הם סימני המחלה?
בהיסטוריה של המחקר של הפרייס יש רק כמה עשורים. עם זאת, במהלך הזמן הזה, זה התברר הרבה. נפתחה האופי הגנטי של המחלה, נבדקו מנגנוני התהליך הפתולוגי, נפתחו כיוונים חדשים בטיפול במחלה זו. התקדמות משמעותית כזו הובילה לעובדה כי כמה מיתוסים על מחלה זו נולדו.
Mukobovysidosis - (מ רירית לטינית - ריר, Visididus - צמיג) המחלה הרגילה הנפוצה ביותר שבה כל האיברים מושפעים מסודות (ריר). זוהי מערכת כוח מוארת, לבלב, כבד, בלוטות זיעה, בלוטות הרוק, בלוטות מעיים, בלוטות מין. בגלל הפגם (מוטציה), הגנים של סודות בכל האיברים צמיג, עבה, ולכן הקצאתם קשה. בריאות עקב סוד צמיג, סודי (כיח), קשה ומצטבר ברונכי, מהר מדי (לפעמים בחודשים הראשונים של החיים), תהליכים דלקתיים מתפתחים - ברונכיטיס חוזרים ו / או דלקת ריאות עם היווצרות הדרגתית של כרונית תהליך ברונכופולונרי.
לילדים יש שיעול מעצבן (לפעמים cooktle), קוצר נשימה. בשל היעדר אנזימים הלבלב בחולים עם פיברוזיס, מזון מתעכל בצורה גרועה, ולכן ילדים כאלה, למרות התיאבון המוגבר, הם מפגרת מאחור במשקל, יש להם כיסא עשיר, שמן, סיר, שטיפה גרועה מחיתול או סיר ,. בשל קיפאון של מרה בחלק מהילדים, שחמת הכבד מתפתחת, ניתן להקים אבנים בכיסאות. Moms להבחין בטעם מלוח של העור של התינוק, אשר קשורה לאובדן מוגבר של נתרן כלור מאז.
Mukobovidosis היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר בחולים השייכים לאוכלוסיית הקווקז (אירופאי). התדירות של הסבל הזה בקרב תינוקות במדינות אירופה וצפון אמריקה היא ממוצעת של 1: 2500. עדיין אין נתונים משכנעים ברוסיה. החישוב העקיף שלנו הראה כי באזורנו תדירות הפיברוזיס היא 1: 3000 ילדים. השכיחות של פיברוזיס בקרב חולים עם מחלות ריאות חוזרות ונשנות באזור שלנו היא 4.5%.
ילדים עם התבוסות או ריאות רצוי (טופס ריאתי), או מערכת העיכול (טופס מעיים), אבל לעתים קרובות מעורבב (ריאתי- intestinal) צורה של fibrosis הוא ציין.
כיצד לאשר את האבחון?
אם הרופא חשד את הפיברוזיס, הוא בהחלט ישיע את הילד שלך לדוגמה זיעה - הקריטריון האבחון העיקרי של מחלה זו, המבוססת על קביעת ריכוז של זיעה כלורידים. בילד, חולה עם פיברוזיס, מחוון זה הוא בדרך כלל גבוה יותר מאשר הנורמה. מבחן הזיעה הוא בהכרח נעשה שימוש חוזר (2-3 פעמים). בנוסף, הרופא ישלח את המשפחה שלך כדי לעבור את הדם לניתוח גנטי. זה חשוב לא רק כדי לאשר את האבחון, אלא גם לאבחון טרום לידתי בהריונות הבאים.
למה ילד חולה נולד?
Mukobovysidosis הוא הניח בגנים והוא בירושה. כל 20 תושב של הפלנטה הוא מוביל של גן פגום. Mukobovydosis מתרחשת בילד אם הוא משני ההורים (ומאמא, ומהאפיפיור) שהתקבל על ידי גונויווי עם מוטציה. אין cataclysms טבעיים, מחלות הורים, עישון או לקחת משקאות אלכוהוליים, מצבים מלחיצים אין. Mukobovidosis נמצא באותה מידה לעתים קרובות כמו בנים ובנות. לקבלת מידע מפורט יותר על ירושה של הגנים של הפיברוזיס, אתה יכול ליצור קשר עם עצה גנטית.
