המופיליה היא מחלת דם הקשורה להפרת תהליך קרישת הדם. בהתאם לסיבת המחלה, שלושה סוגים של המופיליה יוקצו.
תוֹכֶן
המופיליה היא מחלה תורשתית הקשורה ליקוי קרישה (תהליך קרישת הדם). במחלה זו, דימום מתברר במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים, הן ספונטנית וכתוצאה מכך של פציעה או התערבות כירורגית.
במופיליה, סכנת המוות של דימום למוח ואיברים חיוניים אחרים עולה בחדות, אפילו עם פגיעה חסרת משמעות. חולים עם צורה כבדה של הדמופיליה הופכים לנכים בשל דימום תכופים במפרקים (hemarthrosis) ורקמות השרירים (hematoma). Hemophilia מתייחס diathesis hemorrhagic עקב פגום של hemostasis פלזמה קישור (coagulopathy).
סוגי המופיליה
המופיליה מופיעה בילדות מוקדמת בשל השינוי של גן אחד בכרומוזום x. שלושה סוגים של המופיליה נבדלים (A, B, C).
Hemophilia A (מוטציה רצסיבית בכרומוזום x) נגרמת על ידי פגם גנטי, כתוצאה של אשר אין חלבון הכרחי בדם - מה שמכונה VIII (Antihemophilic Globulin). Hemophilia כזה נחשב קלאסי, הוא נפגש לרוב, ב 80-85% מהחולים עם המופיליה. דימום כבד בפציעות ובפעולות נצפתה ברמה של גורם VIII - 5-20%.
Hemophilia B נגרמת על ידי גורם דם פגום IX (מוטציה רצסיבית ב X-chromosome), כתוצאה של אשר ההיווצרות הקורק המשני שבור.
המופיליה נגרמת על ידי גורם דם פגום XI (מוטציה רצסיבית אוטוסומלית), ידועה בעיקר ליהודי אשכנזוב.
בדרך כלל, הדמופיליה סובלת מגברים (ירושה, דבק עם הרצפה), נשים פועלות כמוביל של המופיליה, שאותבן הם בדרך כלל לא חולים, אבל הם יכולים ללדת בנים או חברות בנות.
המוביל המפורסם ביותר של המופיליה בהיסטוריה היה המלכה ויקטוריה; ככל הנראה, מוטציה זו התרחשה בגנוטיפ דה נובו שלה, כי במשפחות של הוריה Memophilica לא רשום. תיאורטית, זה יכול לקרות במקרה שאבא של ויקטוריה היה למעשה לא אדוארד אוגוסט, הדוכס של קנט, וכל גבר אחר (המטופל המופיליה), אבל אין ראיות היסטוריות לטובתו. המופיליה סבלה מאחת מבניו של ויקטוריה (לאופולד, הדוכס אלבני), וכן מספר נכדים ונכדים גדולים (נולדת מבנות או נכדים), כולל קסארביץ 'רוסי אלכסיי ניקולאביץ'.
תסמינים של המופיליה
הסימפטומים המובילים של המופיליה A ו- B הם דימום מורם מן החודשים הראשונים של החיים, תת עורית, hematomas ביערך בשל חבורות, חתכים, התערבויות כירורגיות שונות. הביטויים של המופיליה הם המטוריה - דם בשתן, כמו גם דימום בשפע שלאחר טראומטי; Hemarthrosis של המפרקים גדולים, עם שינויים דלקתיים משניים, אשר מובילים להיווצרות של חובכים ואנקילוזיס.
אבחון וטיפול בסוגים של המופיליה
לאבחון של המופיליה, נקבע הזמן של צריכת הדם, הוספת דגימות פלזמה עם היעדרותו של אחד הגורמים של התמוטטות.
למרות שהמחלה כיום היא חשוכת מרפא, הזרימה שלה נשלטת על ידי זריקות של גורם צריכת הדם החסרה, שהוקצו לרוב מן הדם התורם. כמה הומיליקים מייצרים נוגדנים נגד החלבון להחלפה, המוביל לעלייה במינון הנדרש של גורם או שימוש בתחליפים, כגון גורם חזיר VIII. באופן כללי, hemophilics מודרני, עם טיפול נאות, לחיות כמו אנשים בריאים.
