לראשונה זוהה קומפלקס של סימנים המאפיינים של תסמונת ומתוארת בשנת 1876. המחלה קיבלה את שמו רק לאחר 20 שנה, לאחר שהרופא הצרפתי מרטן הוביל את המטופל עם קבוצה אופיינית של סימפטומים. יש הצעה שתסמונת מרפן היתה בסלי הורנבי, ציבורית ידועה יותר כמודל טלוויגי, וגילה במדויק כי הנשיא האמריקאי ה -16 סובל מהמחלה. לינקולן ווירטופו כינור פגניני.
תמונה סימפטומטית של המחלה
תסמונת מרפן - פתולוגיה חמורה המשפיעה על מספר איברים חיוניים ומערכות אורגניזם: לב וכלים, ריאות, עיניים, מוח.
ביטויים חיצוניים פתולוגיים של תסמונת מרתה:
- סוג של גוף אסתני.
- אי התאמה חדה של צמיחה גבוהה (יותר מ 180 ס"מ) משקל גוף נמוך (פחות מ 50 ק"ג).
- Arahanodactilia (מה שנקרא «Puachge» אצבעות).
- קיפוסקוליוזה.
- חזה מעוות.
- פלטפוס.
- «שָׁטוּחַ» פָּנִים.
- «גוֹתִי» שָׁמַיִם.
- עין antimonogoloid cut.
- אוזניים גדולות מתחת הרגיל.
- האף הגדול באופן לא פרופורציונלי.
אלה הם הסימנים הנפוצים ביותר של הפתולוגיה, קבוצה שלהם של כל מטופל הוא אדם. מיד לאחר לידתו של ילד עם תסמונת מרטן, העין הלא חמוש יכול לציין את הגוף האסתני ואת arachnodactyl. חיצוני אחר «מוזרויות» בחולה, התינוק יוקם במהלך שבע השנים הראשונות של חייו.
מן ההשפעה ההרסנית של התסמונת, מערכת הלב וכלי הדם סובלת מאוד, אשר אושרה על ידי נוכחות בהיסטוריה של המטופלים של שסתום מיטראלי ומפרצות אבי העורקים. הפרות אלה הופכות להיות ברורות, ככלל, לאחר חצי או שנתיים לאחר לידתו של ילד עם תסמונת מרפן. על רקע הפתולוגיות, קוטר אבי העורקים גדל לאורך זמן, אשר החל בגיל ההתבגרות, עד גיל 45, מגיע לגדלים קריטיים (מעל 6 ס"מ).
לעתים קרובות, המפרצת אבי העורקים מסובכת ברצינות: קירותיו מתחילים להתיישב. תהליך זה יתקדמה במהירות ומכסה את כל אורך אבי העורקים, כמו גם את כל הכלים לקחת את ההתחלה ממנה. עם סיבוך כזה של חייו של המטופל מאיים על תוצאה קטלנית.
ההשפעה ההרסנית של התסמונת חל גם על מערכת ברונרצ'ופיל, אשר בשל סחיטה מכנית של איברי הנשימה עם חזה מעוות, כמו גם שינוי במבנה של רקמת הריאות. לעתים קרובות, תסמונת מרטן מסובכת על ידי pneumothorax ספונטנית, אמפיזמה ריאתית, אוטם ריאות, צורה ריאתית של polycystic.
נקע והגישות של העדשה של העין - תכונה אופיינית של פתולוגיה זו, אשר לעתים קרובות מלווה קוצר ראייה hypermetropy חמור. כמה פחות לעתים קרובות ניתן לאבחן עם גלאוקומה משנית, קטרקט, ניתוק הרשתית.
כדור אינטליגנטי בחולים עם תסמונת מרטן, למרבה המזל, נותר רגיל (85 - 110 יחידות). בין אנשים עם מחלה כזו ישויות עם רמה גבוהה מאוד של IQ ב 115 יחידות. עם זאת, המחלה עדיין תורמת מקוריות מסוימת באופי של תהליכים מנטליים - קורבנות התסמונת הם עצבניים שלא לצורך, הם לעתים קרובות יש הערכה עצמית בלתי סבירה.
כל הילדים הסובלים פתולוגיה זו הם חלשים פיזית, הם מעונים לעתים קרובות על ידי כאבי שרירים. גם התקפות שנצפו Migrene לאחר פרץ רגשי חזק או פעילות גופנית.
אבחון המחלה
MiSets מוביל קטע קצר מתוכנית זו:
- בטא adrenoblockers (גליון, atenolol) במהלך השנה.
- Nootrops, בפרט piracetam - במשך 2 חודשים, 3 קורסים בשנה.
- אנרגוטרופיים ונוגדי חמצון:
- Riboxin במשך חודש 1, 3 קורסים בשנה;
- ויטמינים של קבוצה B - במשך 10 ימים בכל חודש;
- ויטמין C - בתוך חודש 1, מ 3 עד 4 קורסים בשנה;
- ויטמין E - בתוך 3-4 חודשים בשנה;
- אלקר - 3 קורסים בשנה;
- דימפוסבון - במשך חודש אחד, 3-4 קורסים בשנה;
- Limontar - בתוך 10 ימים, עד 4 קורסים בשנה.
בנוסף לסמים, החולה מראה קומפלקס של הליכי שיקום, ביניהם מגנטותרפיה למפרקים, אלקטרוסון, חינוך גופני טיפולי, מכוון למערכת השרירים, לנוח בסנטוריום.
התערבות תפעולית בצורת Thoracoplasty, הסרת העדשה, פלסטיק אבי העורקים, שפתיים ואדנוטומיה אפשרית רק עם אינדיקציות מתאימות.
כמו כן, הרופאים ממליצים להורים בנושאים הקשורים לפנאי של מטופל קטן: ילד עם תסמונת מרפנה הוא התווית בספורט, השתתפות במשחקים מתגלגלים, הליכה ארוכה.
מטרת הטיפול הכללי היא להשיג רגרסיה או ייצוב בפיתוח המחלה. טיפול יכול להיחשב יעיל אם החולה יש ירידה רגישות לטעון כוח, כפל של כוח השרירים, ייצוב בגודל של אבי העורקים. הניצחון על המחלה יכול להיחשב לשיפור התנועה הרדודה, הנורמליזציה של התפיסה הרגשית של אחרים, שיפור הזיכרון השרירותי ואת היכולת לרכז את תשומת הלב, לשפר את הסימנים במוסד החינוכי.
המחלה היא לא מכשול להמשיך את סוג, אתה רק צריך לראות כמה אמצעי זהירות. לדוגמה, נשים הרות הסובלות פתולוגיה כזו זקוקה פעם אחת תוך 2 חודשים לעשות echocardiographography כדי לשלוט על הדינמיקה של הצמיחה אבי העורקים. לומן של אבי העורקים, אשר גדל ל 4.5 ס"מ, הוא אות עבור פתרון מיידי לאפשרות נוסע נוסע לילד. אימא העתיד עם תסמונת מרטן מציג את המבצע של קטע קיסרי במתקן לנשים בהריון עם מחלות לב וכלי דם.
מניעת המחלה
לפני שיירד את הצאצאים, ההורים העתידיים, שאחד מהם סובל מתסמונת מרפן, חייב להתייעץ מהגנטיקה: מומחה יענה על כל השאלות הנוגעות לסיכונים של פיתוח של פתולוגיה דומה בילד. כמו כן לא לשכוח אבחנה טרום לידתי.
