ניוון שרירים אצל ילדים

ניוון שרירים אצל ילדים: תיאור, סיבות, סימנים, סימפטומים

ניוון שרירי - הרעיון הנוגע לכל הפרעת שרירים מולדת, המאופיינת בצריכת תנועה פרוגרסיבית ללא מעורבות מתאימה בתהליך מערכת העצבים. עשוי להיות מושפע הלב ואת מערכת הנשימה. הפרות אלה הן נדירות.

שרירי Disstrophy Duzhenna הוא ההרס ביותר של כל ניוון השרירים. זוהי מחלה מתקדמת שבדרך כלל מסתיימת במוות עד גיל 20, אם כי חלק מהחולים חיים ליום השנה ה -20 שלהם. מוות של ילדים מגיע לא כתוצאה של הפרעות שרירים עצמם, אבל מן הסיבוך שנגרם על ידי אותם. ברוב המקרים, המוות מתרחש כתוצאה של זיהום נשימתי, אשר יכול להתחיל, חלש, אבל זה מתדרדר במהירות. סיבת המוות יכולה גם להיות אי ספיקת לב.

דיסטרופיה שרירית דורית מתפתחת רק בבנים. זה בדרך כלל תורשתי קורה ב 1 מתוך כל 3,500 ילדים חיים נולדו. הגורם הגנטי הוא גן לא מושלם - מועבר לילד מן האם, אך הפרות עצמן אינן מתפתחות. יש סיכוי של 50% שלכל בן יש אישה גנטית עם מחלה ו -50% סיכוי שכל בתה הופכת למוביל של גורם זה.

ברוב המקרים, הסימפטומים של ניוון שרירים לא מופיעים עד שהילד מתחיל ללכת. חצי ילדים חולים מתחילים ללכת אחרי 18 חודשים. הסימפטומים מתבטאים בדרך כלל בגיל 2-5, כאשר השרירים של החלקים התחתונים של הגוף ואת עמוד השדרה נדהמים מן הראשון. פיתוח אינטלקטואלי איטי ופיגור נפשי הגבול יכול ללוות ניוון שרירים.

הסימפטומים של שרירים disstrophy duzhenna הם הבאים: אי רצון ללכת או להאט הליכה; הליכה לא נורמלית, לעתים קרובות הליכה הופכת או מתנדנדת הליכה; הליכה על אצבעות הרגליים; חוסר יכולת לקפוץ או לרוץ בדרך כלל; הקשיים של הרמת המדרגות, על המדרכה והקלט או לצאת מהמכונית; טיפות תכופות. הילד המושפע קשה לעלות מהרצפה; הוא חייב לקום על זרועותיו וברכיו, מושך את רגליו קרוב ידיה, ורק אחר כך «לְהִתְגַשֵׁם» רגליים עומד עומד. בקשר עם הליכה על אצבעותיהם של ילדים אלה, המיקום השוטף הקדמי של האגן מתפתח, בהתאם, את דפורמציה של הגב.

ילד עם ניוון שרירים של duzhenna במהירות מתעייף וחוויות קשיים עם שמירה על המשקל של כל הגוף על רגל אחת. יש בדרך כלל עלייה בנפח השרירים, במיוחד ICR; רגליים נוטות להיות מופתעות באופן סימטרי. ידיים בדרך כלל לא נדהם עד שהמחלה הולכת רחוק. בעיות עם שיניים, כולל הרחבת הלסת ואת הרחבת הפער בין השיניים, להתעורר לעתים קרובות למדי.

הכיעור של העצמות לעתים נדירות קורה לפני גיל זה עד שהילד עם ניוון השרירי של דוז'ננה יוכלו ללכת יותר, בדרך כלל בערך 10-13 שנים . מאז המחלה מתקדמת, השרירים נחלשים, רפלקסים שרירים נעלמים. תנוחה רעה, בשל ישיבה מתמדת, גורם דחיסה של שרירים וגידים של ירכיים, ברכיים ומרפקים. הידוק אלה מובילים למצב לא נורמלי של ידיים, רגליים ועצרות, כגון סגירה. עקמת (עקמומיות עמוד השדרה) מתפתחת לעתים קרובות לילדים כאלה.

אצל ילדים עם ניוון שרירים duzhenna, עצירות לעתים קרובות קורה בשל ישיבה קבועה. הסרעפת (המחיצה השרירית בין השד לבין חלל הבטן) היא עדיין תקפה, אבל שרירי נשימה אחרים מתחילים להתמוטט. כתוצאה מכך, היכולת של הילד לנשום. שינויים בבריאות של שרירי הלב לקרות מ 60-70% מכלל החולים, יש להם בעיות מהלב.

ניוון שרירי מסוג זה משפיע בעצם על השרירים של אזור האגן. הגורם הגנטי של שרירי הניבוי של טבעת האגן ניתן להעביר לשני המינים מכל הורה; הילד צריך לקבל גן אחד מכל הורה כדי לפתח הפרעה. לכן, כאשר שני ההורים הם נושאות של הגורם, הילד יש סיכוי של 25 אחוז לפיתוח של ניוון שריר האגן. ניוון שרירי של טבעת האגן נבדלים בכוח הכבידה - החלש לתשישות חזקה מאוד.

אם המחלה מופיעה מוקדם, הפרעה זו עשויה להיות חמורה מאוד מאוד דומה ניוון שרירים של duzhenna. מקרים אחרים מוקדם מתחיל ניוון שרירים של טבעת האגן הם הרבה יותר קל והתקדמות לאט; ילדים חולים שומרים על היכולת ללכת, להיות מבוגרים.

כמו ב dusthenna disstrophy, הסימפטומים של ניוון שרירים של טבעת האגן עשויים לכלול עלייה בהיקף השרירים והליכה על בהונות.
אם המחלה מתחילה מוקדם, בעיות נשימה, עקמת חמור בדרך כלל להתפתח די מהר.

פרספקטיבה לילדים עם ניוון שרירים של טבעת האגן תלוי במידת החומרה של חולשת השרירים ושיעורי שרירים. מעורבות בתהליך הלב אינה נפוצה בהפרעה זו, הפיתוח הנפשי אינו הידרדר גם. מוות באותה מחלה מתרחשת בתדירות נמוכה יותר מאשר עם ניוון שרירים של dunenery, אבל עשוי לבוא בשל סיבוכים.

תסמונת פנים פנים (plls)

צורה חלשה משמעותית של ניוון שרירים - ניוון שריר, הלהבים וכתפיים, השרירים הראשוניים, הכתפיים, החלק העליון של הגב והפנים. שרירי הפנים יש נטייה להחליש את שרירי הכתף. במקרים מסוימים, השרירים של הגפיים התחתונות מושפעים גם. זה סוג של ניוון שרירים ניתן לפתח בנים, ובנות; אחראי על המחלה הגורם הגנטי יכול להיות מועבר על ידי ההורה הסובל ממחלה זו. לילדיהם יש סיכוי של 50% לפתח ניוון שרירים מקלחת פנים פנים.

התסמונת השרירים של הלהב כתף פנים היא בדרך כלל קלה ומתקדמת לאט. הסימפטומים בדרך כלל לא מופיעים לנוער או מבוגר, לעתים רחוקות הם מופיעים כילד. חולשה היא בדרך כלל קטנה ולוכדת רק אזור אחד. במקרים נדירים, במיוחד כאשר המחלה מתחילה בילדות, חולשה נכנסת לתשישות.

עבור חולים עם תסמונת שריר של כתף, ניוון שרירים הוא בדרך כלל שהם לא יכולים לסגור את העיניים בחוזקה, לסחוט את שפתיה, לנפח לחיים או לשפתיים קמטים כדי לפוצץ או לשרוק. קרן כפולה מופיעה בדרך כלל בפינת הפה כשהמטופל מנסה לחייך.

כאשר יש חולשה של שרירי הכתף ואת החלק העליון של הגב, החולה קשה להעלות ידיים או אובייקטים. הלהבים מתקדמים לכיוון הראש, מתן את הכתפיים מבט מרומם אופייני.

חולשות של תסמונת דיסטרופיה של הכתף-השפעת הפנים בדרך כלל לא לרכוש קורס חמור יותר, וחולים מובילים אורח חיים רגיל, פעיל. במקרים של הפרעות כבדות, תנועת הידיים והכתפיים יכולה להיות מוגבלת כל הזמן, לא לאפשר כמה תנועות. לא הלב ולא הריאות מושפעים מהפרעה זו, התפתחות אינטלקטואלית אינה סובלת.

ניוון בקר שרירי הוא כמו ניוון שרירים של דונני, אבל הוא פחות נפוץ פחות וחמור פחות. כמו במקרים של disstrophy duzhenna, בנים של אמהות נושאים גנים אחראים, יש סיכוי של 50 אחוז לפתח את ההפרעה הזאת, לבנות יש סיכוי של 50 אחוז להיות נושאות של גורם גנטי. חולים עם הפרעה זו מתים בדרך כלל בין 30 ל -50; המוות לעתים נדירות מגיע עד 20 שנים.

הסימפטומים של ניוון שרירים של בקר דומים תסמינים חלשים של שני disstrophy של דיונות ו ניוון שרירים של טבעת האגן. הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל מאוחר יותר מאשר עם ניוון שרירי דוני, אבל לפעמים להיות ברור בילדות מוקדמת. המחלה מושפעת אינה מאבידה את היכולת ללכת לגיל הבוגר, והמעורבות בתהליך הלב היא פחות מאשר במקרה של ניוון שרירים של duzhenna.

טיפול ומניעת ניוון שרירים

מאז מקרים של תרופה של ניוון שרירים לא נצפו, הטיפול מתמקד בשמירה על יכולתו של הילד להשתמש, ככל האפשר, מושפע מהשרירים. ילדים צריכים לקבל תמיכה המאפשרת לך להשתמש בשרירים המעורבים ככל האפשר על מנת למנוע אובדן גמישות והרס שרירים. גם בתקופות של החמרה של המחלה, הילדים צריכים לנסות לזוז. מקרים חלשים של ניוון שרירים של תסמונת הלהב- facial וקר לא דורשים טיפול נוסף, שכן הפרות חלשות ואינם מפריעים לאורח חיים נורמלי.

בנוסף לשימוש בשרירים משלו, ילדים עם הפרעות שרירים של דונני או טבעת האגן חייבים לבצע תרגילים שונים המומלצים על ידי רופא או פיזיותרפיסט. תרגילים אלה נועדו להחזיק מפרקים באמצעות כל התנועות האפשריות ולמנוע עוויות של שרירים וגידים, אשר יכולים להפחית את היכולת ללכת. בזמן שהילד לא זז ואינו מתעמל, הוא צריך לשכב על בטנו, כדי למתוח את הירכיים ולהפחית את חתכים השרירים.

אם השרירים מתחילים להתמוטט, יש להשתמש בהתקנים אורתופדיים מיוחדים כדי להרחיב את האפשרות של הליכה - הפלטה. הפלטה האלה עשויים פלסטיק קל וחותכים את רגלו של הילד. שכבת הצמיגים של הלילה ניתן להשתמש כדי לתמוך בקרסוליים ולהפחית את הסיכוי לפתח סגירה.

באשר למניעת ניוון שרירים, עכשיו אי אפשר לקבוע את המחלה הזאת לפני הלידה. עם זאת, מין של העובר ניתן לקבוע, ואם הוא קובע כי האם היא נושאת של ניוון כבד, קטלני, ניתן לקבוע סיכון של סיכון לעובר.