Schistsephalia והטרוטופיה הם האפשרויות הנפוצות ביותר עבור הפרעות הגירה עם אנומליות המוח. במהלך פגמים אלה מתעוררות סימפטומים נוירולוגיים שונים בצורה של שיתוק ועיכוב הפיתוח הגלם.
תוֹכֶן
מושג של Schistencephalia
אנומליה המוח האנטורית המוזרה היא סכיזנצפליה - פתולוגיה סה"כ, שתופסת את רוב המוח והרחבת מן החדרים לקליפת המוח המוח. מום זה דמיינו היטב על טומוגרמים של המוח בצורה של חריצים של דרגות שונות של חומרת.
עם הלם זה, הדינמיקה של זרימת המשקאות בחדרים לא נשבר, הוא פיצוי לחלוטין. הביטויים של Schistymphalia קשורים לתסמינים נוירולוגיים רבים בטופס:
- Hemiplegia (שיתוק של ימין או שמאל מחצית הגוף)
- Tetraprea (הקהילות של כל ארבעת הגפיים)
- תסמונת עוויתת
- עיכוב פיתוח פסיכומוטור
הרעיון של הטרוטופיה
האפשרות הנפוצה ביותר של הפרעות הגירה היא heterotopy - הצטברות של נוירונים (תאים מוחיים), שעצרו במקומות חריגים שונים בדרך הקורטקס המוח. עצירה כזו מתרחשת לא יאוחר מאשר החודש החמישי של התפתחות intrauterine. קטע מבודד של מסה ניאורית של נוירונים (תאי עצב המוח), הממוקם במקום הלא נכון, נקרא «הטרוטופיון». כרגע מתואר את האפשרויות הבאות עבור הטרוטופיה:
- הטרוטפיית נודדופית (נודולרית)
- סרט (שכבות, למינר) הטרוטופיה
- מבודד (יחיד) heterotopy
- תִסמוֹנֶת «לנבוח כפול»
הטרוטופית נודדופית נודדית (נודולרית) קשורה למוטציה של הגן של FLN1. במקביל, הבנים מתים, ונערות נולדות עם הטרוטופיה נודולרית. הטרוטופיה subependimal יכול להיות בודד ומספר. לוקלים לעתים קרובות יותר בתחום של קרניים זמניים וקרניים של חדרי המוח. לעתים קרובות מוקדי דמיוני של הטרוטופיה subependymal נחשבים נגעים קורלמיים מוקדמים של המוח או כסימישיות (אשכולות של רקמות צפופות), מה שקשה לאבחן את המחלה.
בחולים עם הטרוטופיה subependymal מבודד, עוויתות מתעוררות בדרך כלל בעשור השני. כאשר הטרוטופיון מקומי באזור הסובטיק (ישירות מתחת לקליפת המוח), קליפת המוח לעתים קרובות יש מבנה לא תקין, עם עוויתות דקות וקלות. לחולים אלה יש מידה שונה של עיכוב פיתוח פסיכומוטור, בהתאם לגודל ולמיקום של הטרוטופיון. Paroxysms לפתח כמעט כל החולים.
עבור קלטת (שכבות, למינר) הטרוטופיה, הצטברות של heterotopions במקביל קליפת המוח לכאורה. גרסה זו של הטרוטופיה קיבלה את שם התסמונת «לנבוח כפול». זה יכול להיות מזוהה ב X-Cleuted Lissencephalia, מתפתח כתוצאה של מוטציה של גן DCX (XLIS). במקביל, בנות נולדות עם תסמונת «לנבוח כפול».
סטנדרטים של אבחון ילדים עם סכיזנפלוס והטרוטופי
הסטנדרטים הבאים נדרשים להיות מאובחנים באבחון אנומליות המוח (Schistcephalius ו heterotopia):
- היעדר תקופה קריטית, כולל היפוקסיה חמורה (חמצן רעב) בתקופה המוקדמת לאחר הלידה, בנוכחות מעמד נוירולוגי מאפשר להניח אנומליה לפיתוח מוח, במיוחד בתינוק הסופי
- תשומת לב מיוחדת משולמת לגידול בגודל של וחדרי המוח: הילד המוקדם ביותר הפתולוגיה כזו היא תוצאה של היפוקסית (כלומר, יש רעב חמצן) של מערכת העצבים. בתינוק הסתיים, הפתולוגיה הזאת מעידה על חריגות המוח
- לקבלת אבחון מדויק יותר של אנומליות המוח השתמשו במחקרים אימונולוגיים ספציפיים של המשקאות
- בנוכחות תסמונת עוויתית בתקופת הלידה המוקדמת, הילד חייב לעבור בדיקה רדיולוגית לנוכחות אנומליות במוח
- לחץ דם (לחץ דם נמוך) במהלך תקופת התינוק הוא סימפטום תכוף של פגמים גסים של התפתחות המוח
- עיכוב בקצב הפסיכומוטור ופגיעה בפיתוח של רפלקסים postural הם לעתים קרובות גם תסמונות של אנומליות המוח
זיהוי של מידות פיתוח המוח בתוקף ככל האפשר, איכות החיים משפרת באופן משמעותי את איכות החיים של הילדים. ללא אבחון בזמן של אנומליות כאלה של התפתחות, הילד החולה ייבדק לקבל טיפול על היפוקסי (כלומר, החמצן המתקבל הרעב של המוח או זיהום intrauterine עד לאבחון של סגן המוח מתברר בגיל מבוגר של הילד.
