Phenylketonuria הוא מחלה מולדת. ברוב המטופלים הנבלים, המחלה מתבטאת במידה אחת של פיגור שכלי. מהו phenylketonuria? קרא על זה במאמר.
תוֹכֶן
Phenylalanine מתייחס חומצות אמינו הכרחיות (חומרים ללכת לבניית חלבונים בגוף האדם), שכן בדים בעלי חיים אינם מסוגלים לסנתז. בגוף האדם, שם phenylalanine נופל עם מזון, תהליך של חמצון הוא תחת דרך באמצעות אנזים ספציפי phenylalanine hydroxylase לחומצה אמינית להחלפה לחלוטין - טירוזין. הפרה (חסימה) של תגובה זו, שנצפתה תוך הפרה של סינתזה של phenylalanananinhydroxylase בכבד, מוביל לפיתוח מחלות תורשתיות חמורות - Phenylketonuria.
טירוזין משמש את הגוף עבור סינתזה של הורמוני בלוטת התריס. ומלנין, טירוזין ופנילנין נגזרת, מספק פיגמנטציה (צבע צבע) של העור, העין והשיער.
Phenylketonuria נקרא גם phenylalaninamia, phenylpyrogrogradna oligophnia. המחלה מתייחסת להפרעות מטבוליות מולדות (מטבוליזם), מאופיינת בגידול ברמת phenylalanine בדם פלזמה ומלווה בפיגור שכלי. הסיבה המדויקת של פיגור שכלי בפנילקטונוריה אינה ידועה, אבל זו תוצאה של פגם ביוכימי. האופי התורשתי של המחלה נמצא ברוב האנשים. התדירות של התרחשות של FCU היא 1 במקרה של 6000-10000 תינוקות.
תסמינים של phenylketonuria
תסמינים קליניים של phenylketonuria בתינוקות נעדרים בדרך כלל, כך הקרנה מעבדה צריך להתבצע (אבחון). במקרים נדירים, עייפות וקושי. במובן של חולים בלתי הפיכים, המחלה מתבטאת במידה אחת של פיגור שכלי (לעתים קרובות יותר מבוטא), המהווה את הסימפטום העיקרי של phenylketonuria. בדרך כלל חולים עם עור בהירים, שיער ועיניים מאשר קרובי משפחה בריאים. כמה ילדים עשויים להיות שינויים בעור הדומה eCase התינוק.
עבור חולים עם phenylketonuria, סימפטומים נוירולוגיים שופע מאופיינים, רפלקסים הם השתנו במיוחד. אצל ילדים מבוגרים יותר, גם התקפים אפילפטיים גדולים וקטנים, סטיות על האלקטרואנספלאוגרם מציינים ב -75 - 90% מהמקרים. עלייה בולטת בפעילות ובפסיכוזה מתפתחת, לעתים קרובות מחולים לא נעים "עכבר" הריח הנגרם על ידי נוכחות של חומצה פנילוקסית בשתן וזיעה.
אבחון של phenylketonuria
לאחר שהתינוק קיבל חלב (מקור הפניללנין) לפחות 48 שעות, הרופאים לנהל בדיקת הקרנה על phenylketonuria (לבחון ירידה בדם). בגיל 4 - 6 שבועות, תוצר של ריקבון של phenylalanine יכול להתגלות בשתן של המטופל. בשלב זה, מבחן עוד בדיקה אחת על Phenylketonuria מתבצע. הלהב מתבצע לאחר תום תקופת התינוק, וילדים ממשפחות שבהם יש חולה phenylketonuria, זה צריך להיות חוזר באופן קבוע במהלך השנה הראשונה של החיים.
טיפול של phenylketonuria
הטיפול הוא להגביל את הודאה של phenylalanine עם מזון על מנת לענות על הצורך זה חומצת אמינו חיוני, אבל לא יותר; להבטיח צמיחה רגילה ופיתוח, לא לאפשר הצטברות בגוף של phenylalanine ואת המוצרים הסופי של חילופי שלה. ניטור קבוע נדרש לרמה של phenylalanine בדם של הילד. בארצות הברית להחליף חלב, מוצר Lofenalk נעשה שימוש נרחב, מלא בכל המובנים המכילים כמות קטנה של phenylalanine. זה מותר להשתמש במוצרים טבעיים חזייה, כגון פירות, ירקות, כמה דגנים t.ד '. הצורך של phenylalanine מרוצה בשל הצריכה של מספר מוגבל של חלבון טבעי ואת כמות שיורית של phenylalanine ב Lofenal. נכון לעכשיו, יש מוצרים כי הם מטוהרים לחלוטין מ phenylalanine. המוצר Phenyl Fri מכיל את כל המרכיבים הדרושים למעט phenylalanine, אינו מכיל שומן, ולכן ערך האנרגיה שלה נמוך יותר מזה של מוצרים אחרים.
טיפול רופא צריך להיות מוחזק מימים הראשונים של החיים. רק טיפול מוקדם ועקבי מונע את התבוסה של מערכת העצבים המרכזית ופיגור נפשי חמור. אם הטיפול החלה לאחר 2-3 שנים של חיים, זה יכול להיות מוגבל רק על פעילות מוגברת מבוטא להקל על מהלך תסמונת עווית.
