אנמיה תאי מגל מתייחסת למחלות דם תורשתיות ונצפתה באנשים שירשו שני גנים פגומים מהורים. עבור המחלה, תקופות של רווחה יחסית, אשר מוחלפים בתקופות של החמרה.
תוֹכֶן
הרעיון של אנמיה חריפה
אנמיה בצורת חולה היא מחלת דם תורשתית חמורה, אשר תקופות הבריאות היחסית, לסירוגין עם משברים (מחלות של החמרה של המחלה). קורבנות המחלה הזאת מתבוננים באנמיה מתמדת, והם רגישים מאוד לזיהומים רציניים שונים. אנמיה היא מצב שבו יש כמות מספקת של חומר נושאת חמצן לרקמות הגוף. זה יכול להוביל חולשה ואפילו התפתחות של צהבת.
אנמיה תא בצורת חולה נצפתה רק באלו שירשו 2 גנים (גן פגום אחד מכל הורה), אשר גורמים למוצרים של המוגלובין הפגום, שנקרא המוגלובין של תאים מגל. המוגלובין הוא פיגמנט אדום שנותן תאי דם אדומים (תאי דם אדומים), אשר מעבירים חמצן לרקמות הגוף. המוגלובין לוכדת חמצן במהלך זרימת הדם בריאות. במהלך זרימת הדם החמצון (דם רווי בחמצן), המוגלובין מאבד חמצן, אשר נכנס לתאי הגוף. למרות ההמוגלובין של תאים מגל פונקציות בדרך כלל כאשר החמצן מועבר, לאחר אובדן חמצן, יש מגמה של מעטפת מגל. כתוצאה מכך, תאי דם אדומים עגולים ומצופים פנינים הופכים לסלולר עמיד או בעל מגל. כאשר הדם מסתובב דרך הריאות וסופג יותר חמצן, המוגלובין משחזר את הטופס הרגיל שלה.
תאי דם אדומים המכילים המוגלובין של תאים מגל, שביר מאוד. שבריריות זו פירושה שתאי דם אדומים נהרסים בקלות, גרימת אנמיה עמידות. תאי דם אדומים המכילים המוגלובין מגל-תא יכול גם להישאר יחד ו לסתום נימים קטנים (כלי דם זעירים המחברים עורקים וורידים) ובכך למנוע גישה לחמצן ואת החומרים המזינים הנדרשים לתוך הרקמות הסובבות.
המומנט החיובי של מחלה זו הוא כי המוגלובין בצורת מגל מגן על זיהום מלאי.
הגן המוגלובין של תא ה- CERP נמצא ביותר באוכלוסייה השחורה, אם כי לפעמים יש בין תושבי הים התיכון, מהגרים מהודו ואסיה. בארצות הברית, כ 1 מכל 10 תושבים שחורים לשאת גן אחד של דגימת אנמיה. ספקים של גן אחד הם בדרך כלל בריאים לחלוטין ואין להם סימפטומים של המחלה, הם פשוט יש נטייה למחלה.
באופן כללי, אנשים עם אנמיה בעלת חריפה מסוגלים לנהל אורח חיים מלא, ולבצע כל עבודה, שיש להם משפחה ומשתתפים באופן מלא בחיים ציבוריים ופוליטיים או, למשל, לעסוק בפעילויות ההוראה. חולים רבים חיים עד 40 ו 50 שנים, וכמה אפילו עד 70.
גורם להתפתחות אנמיה
אם שני ההורים נושאים את הגן אנמיה הקולנוע, אז ילדיהם עם סבירות של 25 אחוז יכול להיות אנמיה בצורת חולה ויש סבירות של 50 אחוז לרשת את הנטייה. אם הגן של האנמיה של המגל הוא רק הורה אחד, אין שום סיכון שהילד יהיה אנמיה תא בצורת חולה, אם כי יש סיכוי של 50% שהילד יורש גן אחד של אנמיה של תא מגל.
סימפטומים בסיסיים של המחלה
תסמינים של אנמיה בצורת מגל מחולקים לשתי קטגוריות עיקריות. בשל שבריריות של תאי דם אדומים, אנמיה תמיד נצפתה, אשר יכול להוביל לאובדן של התודעה, עושה מטופל פיזית פחות hardy והוא יכול לגרום לבעלי צהבת (הקשורים ריקבון מופרז של המוגלובין).
בנוסף, החסימה התקופתית של נימים קטנים בכל חלק של הגוף יכול להוביל למגוון רחב של סימפטומים שונים. כמעט בלתי אפשרי לתאר «המטופל האופייני», הסובלים מאנמיה מגלית, שכן הסימפטומים וחומרה שלהם משתנים באופן נרחב. כמה תכונות אופייניות נפוצים כמעט לכל החולים עם אנמיה תאי מגל.
בדרך כלל, תינוקות הם די בריאים, יש להם משקל נורמלי בדרך כלל לפתח, הם לא להפגין כל הסימפטומים עד 3 חודשים של גיל. הסימנים הראשונים של אנמיה מגל בתינוקות הם בדרך כלל נפיחות ויפות של הידיים או לעצור, חולשה ועקמומיות של הגפיים ולפעמים, במועד מאוחר יותר, כישלון ההליכה. סימפטום זה הוא תוצאה של חסימה על ידי erythrocytes של נימים של עצמות קטנות של מברשות עצור והפרעות זרימת הדם. Erythrocytes נופלים מתוך דם נוזלי נדחה נימים בצורה של משקע. הצטברות של תאי דם אדומים מתמוססת בהדרגה בפני עצמה, אך כל עוד זה לא קורה, נדרשת עזרה של רופא כדי לרכך כאב ולזהות מחלות מקובלות אפשריות. ילד עם אנמיה מגלית בדרך כלל נראה חיוור, אולי צהוב מעט, אבל בשאר הדרך, ככלל, בריא.
הסיבוך החמור ביותר היחיד של אנמיה תא מגל בילד עד גיל 5 הוא זיהום. הצטברות של תאי דם אדומים וחסימה של נימי הטחול, הגוף, אשר בדרך כלל מסוננים את החיידקים מן הדם, מתרחשת במהלך השנים הראשונות של החיים, מה שהופך ילד רגישים במיוחד לזיהום מוות - אלח דם. לכן, הורים של ילדים קטנים הסובלים מאנמיה מגל ומזהירים אותם להיות קשובים והחמיצו סימפטומים מוקדמים של זיהום, כגון עצבנות, עצבנות, טמפרטורה מורמת תיאבון ירוד.
ההורים חייבים להגיש בקשה מיד על טיפול רפואי אם לילד יש תסמינים אלה. אם כאשר נגועים בדם, זה די מוקדם להתחיל ליישם אנטיביוטיקה, סיבוכים קטלניים ניתן להימנע. לאחר 5 שנים, כאשר הילד כבר פיתח את הנוגדנים הטבעיים המקבילים לחיידקים, הסבירות של זיהום חיידקי קטלני מופחת באופן משמעותי.
הבעיה של ילדים בגיל בית הספר עם אנמיה תאי מגל היא בדרך כלל חסימה אפיזודית על ידי אריתרוציטים של נימי עצם גדול. ברוב המקרים, פרקים אלה להמשיך בקלות יחסית, רק כאבי עצמות חלשות נצפים.
עם הגיל, תהליך החסימה של נימי עשוי להשפיע על איברים אחרים. אם זה קורה, למשל, בריאות, מחלת נשימה רצינית מתפתחת. סיבוך נדיר מאוד בחולים עם אנמיה של תאי מגל - חסימה של כלי המוח, המובילים לשבץ.
בני נוער עם אנמיה בצורת מגל מודאגים ודאגה בשל העובדה כי הפיתוח הפיזי שלהם מתעכב בדרך כלל 2-3 שנים. בני נוער כאלה בדרך כלל פחות תודה מאשר חבריהם לכיתה, הם לעתים קרובות להקניט לעיכוב בפיתוח מיני. עם זאת, בזמן, בגרות מינית עדיין מגיע, ומחקרים מראים כי נשים עם אנמיה תאים מגל יכול בדרך כלל לבצע את תפקוד הילדים שלהם. נשים עם אנמיה חריפה של תאים הם בהחלט מסוגלים להיכנס ולולדת ילדים רגילים, אבל במהלך ההריון הם מגדילים את הסיכון לסיבוכים שיכולים להוביל להפלה, לידה מוקדמת או לחיזוק אנמיה מן האם. נשים בהריון כאלה צריכות להיות תחת פיקוח של גינקולוג שיש ניסיון הריון מיוחד עם סיכון גבוה. במהלך ההריון, נשים כאלה עשויות להזדקק לעירוי דם.
במבוגרים עם אנמיה מגלית, סימפטומים של חסימה כרונית (קבועה או ארוכה) של נימי ריאות וכליות, וכישלון ריאתי כרוני או כליה יכול להתפתח. שתי סיבוכים אלה מובילים למוות מוקדם של כמה חולים עם אנמיה בצורת מגל.
חולים אחרים עשויים להתרחש סתימת נימי הרשתית של העין, אשר בסופו של דבר יכול להוביל לעיוורון.
אבחון המחלה
למרות הסימפטומים של אנמיה חריגה מתבטאות לעתים נדירות עד 3 חודשים של גיל, האבחנה יכולה להיות מועברת בכל גיל. אנמיה חריפה חריפה עוברית יכולה להיות מזוהה באמצעות נקב בועה של טפאה (גדר של מימי העובר בעזרת מחט נכנסו לתוך הרחם דרך קיר הבטן). הנוזל האמני מכיל את התאים של העובר, ובתאים יש גנים האחראים לייצור המוגלובין, כך שתוכל לחקור ישירות את הגנים של העובר. בדיקות זו חשובה מאוד למניעת סיבוכים קטלניים, אופייניים לילדים עם אנמיה תא מגל בשנים הראשונות של החיים.
נשאים בריאים של סימן של אנמיה מגל יכול גם לזוהה בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה.
טיפול ומניעת אנמיה של תאי מגל
שיטות הטיפול באנמיה של תאי מגל אינם קיימים. עם זאת, השיפור הכולל בטיפול רפואי היה אפשרות של חיים ארוכים ובריאים של ילדים הסובלים ממחלה זו. נכון לעכשיו, תשומת לב משולמת לתזונה נכונה, אמצעים חינוכיים ומניעת זיהומים. חשוב מאוד לשמור על קשר עם דוקטור ראשוני אשר מכיר את סימנים מוקדמים של סיבוכים הנובעים אנמיה תא מגל.
במיוחד התבוננות מתקפלת קבועה של ילדים צעירים עם אנמיה של תאי מגל כדי למנוע סיבוכים מזיקים מאיים חיים מוקדמים. אנמיה עשויה להיות מוגברת כתוצאה של זיהום או עלייה פתאומית בטחול, ייתכן שיהיה צורך לאשפז ילד לטיפול מזיהום או כאב. הריון והתערבויות כירורגיות, כמו גם מחלת עיניים, דורשים את תשומת הלב של מומחים שיש להם ניסיון מיוחד עם חולים הסובלים אנמיה תא מגל.
השימוש בחיסון נגד Pneumococci וטיפול אנטיביוטי מוקדם הציל את חייהם של ילדים קטנים רבים עם אנמיה בצורת מגל. עם הלהחלשות כאבי עצמות, אתה יכול להתמודד בבית עם שלום, צריכת נוזלים מספיק משככי כאבים שוחררו ללא מתכון. לפעמים אלה התקפי כאב יכולים להיות כבדים מספיק, ואת האשפוז של הילד עשוי להיות נדרש להיפטר מהם. רוב הילדים עם אנמיה בצורת מגל מתפתחים בדרך כלל במונחים נפשיים, יכולים ללמוד בהצלחה מבית הספר, חסר לא מעט ימים בשל משברים כואבים.
עם מחלות נשימה חמורות, אשפוז נדרש לגן של ילד החמצן, ואם יש צורך, עבור עירוי דם.
לטיפול בחולים עם קלוגים נימים של הרשתית העין, שיטות טיפול חדשות ניתן ליישם באמצעות לייזר. מומלץ לצפות באופטולוגית כדי לזהות נגעים בשלב הראשוני, לפני שהם מובילים לעיוורון.
לא ניתן לזהות אנמיה של תא מגל. עם זאת, זוגות נשואים עם סימן של אנמיה תאי מגל צריך להיות מתאים לעצה גנטית.
