כיצד לאשר את האבחון של פיברוזיס? אילו דוגמאות ומבחנים משמשים במחלה זו? קרא במאמר זה.
תוֹכֶן
אבחון ניאונטלי
שנערך בחודש הראשון של החיים. השיטה מבוססת על קביעת רמת התוכן הדם של טריפסין אימונפורטי של הילד (IRT — אנזים הלבלב. בדם של תינוקות הסובלים מפיברוזיס, התוכן שלו הוא גדל כמעט 5-10 פעמים. ניתוח זה מיוצר בפיברוזיס חשד.
מדגם זיעה
אם הרופא חושד פיברוזיס, הוא ישלח את הילד שלך לדוגמה זיעה — ניתוח ראשי לאבחון המחלה. המדגם מבוסס על קביעת התוכן של כלורידים בנוזל הזיעה. הכנה pilocarpine משמש לדיבור מדגם — עם זרם חשמלי חלש (שיטת אלקטרופורזה), התרופה היא הציג לתוך העור וממריץ בלוטות זיעה. הזיעה שנאספת שוקלת, אז ריכוז של נתרן יונים כלור נקבעים. עבור המסקנה הסופית, 2-3 דגימות זיעה נדרשים.
בדיקות לחוסר פונקציית הלבלב
בדיקות לחוסר פונקציית הלבלב. לפני מינוי הטיפול יש צורך לבצע מחקר קורטולוגי — קאל לבחון את התוכן בו שומן. הכי זול ומדויק היום צריך להיחשב במבחן להגדרת ELASTASE-1 — האנזים המיוצר על ידי הלבלב.
אבחון טרום לידתי של פיברוזיס
אבחון טרום לידתי של פיברוזיס. כיום, בשל האפשרות של אבחון דנ"א, כל מטופל מסוים עם סיבי והוריו הם מציאותיים לאבחון טרום לידתי של מחלה זו בעובר. משפחות עם מוטות הטמון בפיברוזיס המבקשות לילד, כמעט 96-100% מהמקרים, לידתו של ילד ללא פיברוזיס מובטחת. לשם כך, ההורים העתידיים עדיין בתקופה של תכנון הריון יש צורך לבצע אבחון דנ"א להתייעץ עם רופא גנטיקה. אם כל הריון מתרחש, יש צורך מיד (לא יאוחר מ 8 שבועות של הריון) ליצור קשר עם מרכז אבחון טרום לידתי, שבו בשבוע 8-12 בשבוע, הרופא יבצע את האבחון הגנטי של סיבי העובר. אבחון טרום לידתי הוא מניעת מחלה זו.
