Phenylketonuria ירושה

כל אם עתידית בבית החולים ליולדות תצטרך לעבור מספר חובה
ניתוחים. ביניהם - בדיקת דם על phenylketonuria. למרות,
תרופה זו מתפתחת במהירות, האנושות עדיין לא למדה
כדי למנוע באופן מלא אלה פתולוגיות תורשתיות לחלוטין
לרפא, כל כך הרבה תלוי בזמן שהוקצה
אִבחוּן.

Phenylketonuria, או מחלת גורמים, הוא אחד של מחלות תורשתיות חמורות, אשר מאופיין בעיקר על ידי התבוסה של מערכת העצבים. Phenylketonuria מתבטאת על ידי הפיגום של פיתוח פסיכומוטור, דמנציה מתקדמת, הפרעות של תנועות וטול שרירים. הבסיס למחלה זו הוא הפרה של חילופי אנזים חשובים מאוד הנדרש לפעילות נפשית - פניללנין.

חיצונית, ילדים כאלה, ככלל, בלונדיני עם עיניים כחולות, עור אור רגיש מאוד, הם מציגים לעתים קרובות אקזמה, דרמטיטיס, פריחות שונות. הגוף הוא בלתי פרופורציונלי, את המידות של התפתחות של איברים פנימיים מזוהים לעתים קרובות - לב, כבד, וכו '. מנקודת מבט של ביוכימיה, Phenylalanine הוא חומצה אמינית חיונית, סוג «לְבֵנָה», גוף האדם הדרוש לבניית מולקולת חלבון. עם phenylketonuria, היווצרות של החומרים החשובים ביותר ביולוגית פעילים הדרושים לפעולה הרגילה של המוח, במיוחד סרוטונין ודופמין, מצטמצם. הם יושגו «התקלקל» במנגנון ההתפתחות הנפשית של ילד המוביל להתקדמות דמנציה.

Phenylketonuria מתייחס לקבוצה של מחלות גנטיות כי הם בירושה. המחלה מתרחשת רק כאשר שני ההורים הם נושאות של הגן phenylketonurium. בנישואין כאלה, לידתו של ילד חולה אפשרי ב -25% מהמקרים - אם הפרי מקבל גן חולה ואביו, ומאמא. 50% יכולים להיוולד המוביל של הגן phenylketonurium ללא ביטויים חיצוניים של מחלה זו: אם הילד מקבל גן המטופל מהורה אחד, ומאחר - בריא. ההסתברות ללידה של ילד בריא היא 25% במקרה שבו הוא מקבל גן בריא משני ההורים.

תסמינים של phenylketonuria

סימנים חיצוניים של phenylketonurium לפעמים יכול להיות חשוד בשבועות הראשונים וחודשי חייו של התינוק, אם כי הם שונים מאוד, ולפעמים תינוקות כאלה יכולים אפילו להיות שונים בריאים: הם, למשל, הם גם הם גם משקל. ואחרים, להיפך, מימים הראשונים לאחר הלידה של איטי, סונליין או חסר מנוחה, לא לתקן מבט על הפריטים, לא לפנות למקור הקול, מאוחר יותר לגדול ולעשות את זה בצורה לא קלה.

תסמינים חשובים ומאפיינים של המחלה כוללים ריח בלתי נעים ספציפי של עובש או עכבר, הנובעים משתן ועור הילד. ילדים כאלה הם לעתים קרובות נספגים בצורה גרועה על ידי כתיבה, יש להם שופע קפיצה, מאוחר יותר, במחצית השנייה של חייהם, הם מפגרת מאחור בפיתוח פסיכומוטור: פיתוח של מיומנויות מוטוריות, דיבור ו t.ד '. עיכוב עיכוב נפש הוא הסימן הראשי של המחלה.

חשוב מאוד לקבוע את האבחון מוקדם ככל האפשר, לפחות לא יאוחר מאשר חודש החיים השני. לשם כך, כל תינוקות בוחנים על תוכניות מיוחדות שחושפות עלייה בריכוז של phenylalanine בדם כבר בימים הראשונים של החיים - בבית החולים, כל הילדים נבדקים עבור מחלה זו ללא יוצא מן הכלל. כדי לעשות זאת, בבית החולים ליולדות ליום 4-5 בעגינה ו -7-14 - ילדים מוקדמים לוקחים טיפות דם מהעקב לטופס נייר מיוחד ולשלוח אותו למעבדה הרפואית והגנטית. במקביל, בכרטיס החליפין, הילד, שהוא מקבל כאשר עזיבת בית החולים ליולדות, מוגדרת בהכרח על הבדיקה.

במקרה של חשד למחלה, התשובה מגיעה למרפאת ילדים שבה נצפתה ילד. גם כדי לזהות בשתן של חומצה phenylpirogrogrogrogrogradic וחומצות ketone אחרים, המופיעים עד סוף השבוע הראשון של חייו של התינוק, ניירות מחוון משמשים «פוניסטיקס», «ביופאן». הם נכנסים למערכת המנדטורית לאבחון אקספרס של כל רופאי ילדים. הבדיקה מתבצעת שוב ושוב במהלך השנה הראשונה של חיי הפירורים באותן משפחות שבהן ילדים שנולדו עם פנילקטונוריה. אז, מעל גיל 4-6 שבועות בשתן של ילד חולה יכול בקלות לחשוף את המוצרים של ריקבון של phenylalanine.

שיטות אלה ודומות אחרות מתייחסות לקטגוריות של משוער, אם כן, עם תוצאות חיוביות, נדרשת בדיקה מיוחדת באמצעות שיטות כמותיות מדויקות לקביעת התוכן של phenylalanine בדם ובשתן, אשר מתבצעים על ידי מעבדות ביוכימיות מרכזיות. ילדים שאינם נכללים בקבוצת הסיכון (במשפחות שבהן לא היו מקרים של phenylketonurium), מבחן הדם מתבצע פעם בבית החולים ליולדות.