Phenylketonuria הוא מחלה לא delaile שיכול להוביל דמנציה. עם זאת, מחלה זו מטופלת. במקרים מסוימים, רק את הדיאטה הנכונה מספיק, ואת הילד עם phenylketonuria יהיה לפתח בדרך כלל. כדי לעשות זאת, אתה צריך לזהות את המחלה. למד כיצד מחלה זו מאובחנת.
תוֹכֶן
מהו phenylketonuria
ניתוחים. ביניהם - בדיקת דם על phenylketonuria. למרות,
תרופה זו מתפתחת במהירות, האנושות עדיין לא למדה
כדי למנוע באופן מלא אלה פתולוגיות תורשתיות לחלוטין
לרפא, כל כך הרבה תלוי בזמן שהוקצה
אִבחוּן.
חיצונית, ילדים כאלה, ככלל, בלונדיני עם עיניים כחולות, עור אור רגיש מאוד, הם מציגים לעתים קרובות אקזמה, דרמטיטיס, פריחות שונות. הגוף הוא בלתי פרופורציונלי, את המידות של התפתחות של איברים פנימיים מזוהים לעתים קרובות - לב, כבד, וכו '. מנקודת מבט של ביוכימיה, Phenylalanine הוא חומצה אמינית חיונית, סוג «לְבֵנָה», גוף האדם הדרוש לבניית מולקולת חלבון. עם phenylketonuria, היווצרות של החומרים החשובים ביותר ביולוגית פעילים הדרושים לפעולה הרגילה של המוח, במיוחד סרוטונין ודופמין, מצטמצם. הם יושגו «התקלקל» במנגנון ההתפתחות הנפשית של ילד המוביל להתקדמות דמנציה.
קבוצת סיכונים
תסמינים של phenylketonuria
סימנים חיצוניים של phenylketonurium לפעמים יכול להיות חשוד בשבועות הראשונים וחודשי חייו של התינוק, אם כי הם שונים מאוד, ולפעמים תינוקות כאלה יכולים אפילו להיות שונים בריאים: הם, למשל, הם גם הם גם משקל. ואחרים, להיפך, מימים הראשונים לאחר הלידה של איטי, סונליין או חסר מנוחה, לא לתקן מבט על הפריטים, לא לפנות למקור הקול, מאוחר יותר לגדול ולעשות את זה בצורה לא קלה.
תסמינים חשובים ומאפיינים של המחלה כוללים ריח בלתי נעים ספציפי של עובש או עכבר, הנובעים משתן ועור הילד. ילדים כאלה הם לעתים קרובות נספגים בצורה גרועה על ידי כתיבה, יש להם שופע קפיצה, מאוחר יותר, במחצית השנייה של חייהם, הם מפגרת מאחור בפיתוח פסיכומוטור: פיתוח של מיומנויות מוטוריות, דיבור ו t.ד '. עיכוב עיכוב נפש הוא הסימן הראשי של המחלה.
אבחון של phenylketonuria
במקרה של חשד למחלה, התשובה מגיעה למרפאת ילדים שבה נצפתה ילד. גם כדי לזהות בשתן של חומצה phenylpirogrogrogrogrogradic וחומצות ketone אחרים, המופיעים עד סוף השבוע הראשון של חייו של התינוק, ניירות מחוון משמשים «פוניסטיקס», «ביופאן». הם נכנסים למערכת המנדטורית לאבחון אקספרס של כל רופאי ילדים. הבדיקה מתבצעת שוב ושוב במהלך השנה הראשונה של חיי הפירורים באותן משפחות שבהן ילדים שנולדו עם פנילקטונוריה. אז, מעל גיל 4-6 שבועות בשתן של ילד חולה יכול בקלות לחשוף את המוצרים של ריקבון של phenylalanine.
שיטות אלה ודומות אחרות מתייחסות לקטגוריות של משוער, אם כן, עם תוצאות חיוביות, נדרשת בדיקה מיוחדת באמצעות שיטות כמותיות מדויקות לקביעת התוכן של phenylalanine בדם ובשתן, אשר מתבצעים על ידי מעבדות ביוכימיות מרכזיות. ילדים שאינם נכללים בקבוצת הסיכון (במשפחות שבהן לא היו מקרים של phenylketonurium), מבחן הדם מתבצע פעם בבית החולים ליולדות.
