מה זה תסמונת דאון?

תוֹכֶן

  • מחלה או תסמונת?
  • כרומוזום נוסף
  • מה ההבדל בין הילד עם תסמונת דאון מבני ילדים אחרים?


    מה זה תסמונת למטה? מחלה או תסמונת?


    תסמונת דאון — אחד ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. תדירות הלידה של ילדים כאלה היא כ - 600-800 תינוקות.

    במדינה שלנו, המונח משמש לעתים קרובות ביותר «מחלת דאונה». ולעתים קרובות הוא אמר את זה «מחלה חשוכת מרפא». כמה מומחים טוענים כי יש אפילו שתי אבחנות: מחלה למטה ותסמונת דאון. הם מבטיחים כי מצבו של הילד תלוי אם יש לו מחלה או תסמונת. הצהרות כאלה הן שגויות מאוד ואפילו אבסורדי.

    תסמונת דאון היא לא מחלה. מִלָה «תִסמוֹנֶת» פירושו קבוצה מסוימת של תכונות, או תכונות. בפעם הראשונה סימנים של אנשים עם סטייה זו תיאר אנגלית דוקטור ג'ון Langdon למטה (למטה) בשנת 1866. שמו ושימש ככותרת לתסמונת זו. עם זאת, רק בשנת 1959, המדען הצרפתי Zherom Lejen (Lejeune) גילה את הסיבה למחלה — זהו כרומוזום נוסף.


    כרומוזום נוסף


    כל תא של הגוף האנושי בדרך כלל מכיל 46 כרומוזומים הנושאים שלטים כי יורשים אדם מההורים, והם ממוקמים בזוגות - חצי האם, מחצית האב. אצל אנשים עם תסמונת דאון זוג 21 יש כרומוזום נוסף, כלומר, יש שנקרא טריסומיה, ולכן בתאי הגוף מתברר להיות 47 כרומוזומים. אִבחוּן «תסמונת דאון» יכול רק להיות מועבר על ידי רופא גנטי באמצעות בדיקת דם.

    כרומוזום נוסף מופיע כתוצאה מתאונה בעת יצירת ביצה או זרע, או במהלך החטיבה הראשונה של התא, אשר עוקב אחרי ההפריה (כלומר, כאשר ביצה ו spermatozoide מיזוג). עד עכשיו, זה לא היה דעה חד משמעית על מה הסיבה לאנומליה גנטית כזו. ילדים עם תסמונת דאון נולדים עם אותה תדירות בכל מדינות העולם, ללא קשר לרמת הרווחה או האקולוגיה — במשפחות של אקדמאים ובוני, נשיאים ומובטלים. הופעתה של ילד עם תסמונת דאון אינה תלויה באורח החיים, לאום, לרמת החינוך או למעמד החברתי של ההורים. גוּמחָה «אַשׁמָה» אין תינוק כזה במראה של ילד כזה.


    מה ההבדל בין הילד עם תסמונת דאון מבני ילדים אחרים?


    נוכחותה של כרומוזום נוסף זה קובעת את הופעתה של מספר תכונות פיזיולוגיות, כתוצאה מהילד יהיה איטי יותר מאשר עמיתיו, לפתח ולעבור שלבים משותפים של פיתוח לכל הילדים.

    זה היה אמנם כי כל האנשים עם אבחנה זו יש מידה רצינית של לאחור נפשית ולא עוזבים. מחקרים מודרניים מראים כי כמעט כל האנשים עם תסמונת דאון מפגרת מאחור בפיתוח, אבל בתוך קבוצה זו רמת האינטלקטואלית שלהם שונה מאוד - מתוך צבר קטין עד בינוני וחמור. ובכל זאת, רוב הילדים החולים יכולים ללמוד איך ללכת, לדבר, לקרוא, לכתוב, באופן כללי, לעשות את רוב החבר 'ה אחרים יכולים לעשות, אתה רק צריך לספק להם סביבה נאותה של החיים ותוכניות הכשרה רלוונטיות. בארצנו, הרעיונות על אנשים עם תסמונת דאון הם שחוקים, אלא מיתית מאשר אופי אמיתי, ואת היחס אליהם הוא לעתים קרובות ההפך.

    יש הבטחת שאנשים עם תסמונת דאון הם תמיד תוקפניים, לעתים קרובות על אדמה מינית. במקביל, התוקפנות שלהם יכולה להיות מכוונת אפילו על בני משפחה קרובים, כפי שהם כל כך טיפשים שהם לא יכולים להבחין, למשל, הוריהם מאנשים אחרים, הם בלתי אפשריים ללמד משהו והתנהגותם, אפילו ב לבגרות, תמיד יהיה מספיק.

    חוות דעת נוספת היא לגמרי ההפך: האנשים האלה הם תמיד נדיבים מאוד, עליזים, חברותיים, אהבה לשיר ולרקוד והוא יכול אפילו להיות רקדנים ומוסיקאים, למרות שיש להם אינטליגנציה נמוכה ביותר.

    האמת היא מעט הן באישור הראשון והשני. אנשים עם תסמונת דאון, למרות הדמיון החיצוני, שונים זה מזה, כמו גם אנשים ללא אבחנה זו. יש להם יכולות נפשיות שונות, התנהגות ופיתוח פיזי. לכל אדם יש אדם ייחודי, אישיות ואפילו כשרונות. הם דומים במידה רבה להורים שלהם, וכמו כל דבר אחר, יש אופי ומזג שלהם.

    אנשים עם תסמונת דאון יכול הרבה יותר לפתח את היכולות שלהם אם הם גרים בבית, באווירה של אהבה, אם הם עוסקים בילדות על תוכניות טיפול מוקדמות, אם הם מקבלים חינוך מיוחד, טיפול רפואי תקין ולהרגיש יחס חיובי כלפי עצמם.

  • Leave a reply