מהן הסיבות לפיתוח של נוירופיברומטוזיס? כיצד לזהות את המחלה הזאת? תשובות לשאלות אלה נכללות במאמר זה.
תוֹכֶן
Neurofibromatosis - קבוצה של מחלות תורשתיות עם שינויים אופייניים על העור, במערכת העצבים, לעתים קרובות בשילוב עם אנומליות באיברים ומערכות אחרות.
נכון לעכשיו, 6 סוגים של neurofibromatosis נבדלים, אשר נוירופיברומטוזיס של סוג I (מחלה relinganausen) נבדל.
המחלה נובעת ממוטציה של אחד הגנים - «Nf1».
המחלה נובעת ממוטציה של אחד הגנים - «Nf1».
המדע המודרני מניח כי הגן «Nf1» שייך לגנים המדוכדים את התפתחות הגידולים. צמצום או היעדרו של חלבון נוירופיברומין, הייצור של אשר נשלט על ידי מוטציה של הגן «Nf1», מוביל לגלגול נשמות של תאים.
האבחנה הקלינית של סוג I Neurofibromatosis מבוססת על גילוי של קריטריונים אבחון המומלצים על ידי הוועדה הבינלאומית של מומחים neurofibromatosis.
אז, אנו רשמים את הקריטריונים לאבחון (עבור ניסוח האבחון יש צורך לפחות 2 קריטריונים):
-
6 או יותר כתמים על עור צבע «קפה עם חלב», כל אחד בקוטר יותר מ 5 מ"מ בילד ויותר מ -15 מ"מ במבוגר;
- 2 ויותר נוירופיברומים (גידולים שפירים של עצב פיית) או 1 נוירופיברום Plexiform;
- צביעה מחוזקת באזורי האקסילרי והדף;
- גליומה (גידול) של העצב האופטי;
- 2 וגושים נוספים הם גאמטרים צבועים חזזית של איריס;
- הביעו אנומליות עצמות, למשל, בצורה של דיספלסיה של העצם הראשית;
- קרוב משפחה הקרובה ביותר עם נוירופיברומטוזיס מאובחנת של סוג I (אמא, אבא, אח, אחות, מותק).
בחולים עם נוירופיברומטוזיס של סוג I, יש סיכון מוגבר לגידולים ממאירים: Neuroblastomes, Ganglioglyoma, Sarcoma, לוקמיה, גידולים Wilms.
מלידה או שנים ראשונות של החיים, יכול להיות רק כמה סימנים של סוג אני neurofibromatosis, כגון נקודות פיגמנט גדולות, neurofibromes plexiform, dysplasia השלד. תסמינים אחרים יכולים להתבטא הרבה יותר מאוחר (על ידי 5-15 שנים). במקביל, מידת חומרת הביטויים הקליניים, הזרימה והמהירות של התקדמותו של נוירופיברומטוזיס אני סוג בחולים שונים של לא שוויונית ומשתרעת. כרגע לא הוקמה מאשר הבדלים כאלה הם בשל.
Neurofibromes הם הביטוי הבולט ביותר של מחלת Reflinghausen, מספרם לפעמים מגיע כמה אלפי; כמה neurofibromes יכול להיות ענק, במשקל יותר מ 10 ק"ג. אלה פגמים קוסמטיים הם בדרך כלל מוטרדים ביותר על ידי חולים אפילו שיש מחלות מערכתיות. בנוסף, נוירופיברומים קשורים לסיכון מוגבר להמחשה (ב -20% מהמקרים, בהתאם לנתונים שלנו).
כאשר לוקליזציה בחלל הבטן, הם מובילים לפגיעה של הפונקציות של איברים סמוכים.
מעת לעת מספר וגודל של נוירופיברום בתגובה לתמריצים שונים, ביניהם המקום המוביל נכבש על ידי ארגון מחדש הורמונלי של הגוף: גיל המתבגר, תקופת ההריון או לאחר הלידה, וכן סבלו מפציעות או מחלות חמורות. לעתים קרובות, התערבויות כירורגיות, כמה נהלים קוסמטיים, נהלי פיזיותרפיה (לדוגמה, עיסוי, התחממות) לתרום neurofibroid. אבל לעתים קרובות המחלה מתקדמת ועל רקע של רווחה לכאורה.
