כמו בכל מחלה אחרת, אנשים הסובלים מתסמונת מרטן יש בעיות משלהם. יש סכנה של אבחון לא תקין, את הסכנה של סיבוכים, בעיית חוסר האפשרות של ספורט. אז, מאמר זה על הבעיות ושיטות ההחלטה שלהם.
תוֹכֶן
מקרה מאלף - לפני 15 שנה כאבי ראש כרוניים ומטפל תובנה שנשמרו כריסטופורה. כריסטופורה היתה בת 26. הוא חיבב את האופניים והספורט ג'וגינג למרחקים ארוכים. עם הבדיקה הרפואית הבאה, הרופא הביט בקפידה בחלקו הארוך והולך, קצת יותר מ -190 ס"מ, על אצבעותיו המוארכות מדי, רגליים צרות מדי, חזה מעוקל ואמר: «יש לך סוג כזה, כאילו אתה חולה על ידי תסמונת מרפן». מעולם לא שמעת על המחלה הזאת. לא פלא. על האנשים המעטים שלה יודעים. ובכל זאת, אדם אחד סובל מתסמונת מרפן ב -5-10 אלף - בערך באותו פרופורציה של מחלת הדם הידועה - אנמיה. תסמונת מרפן נפוצה עוד יותר ממחלות ידועות כאלה, כמו דמופיליה או פיברוזיס בועה. הנגרמת על ידי תסמונת מרתה על ידי גנום מוטנטי. זוהי מחלה קטלנית שעלולה הקשורה להפרות ברקמת חיבור עקב פגמים בחלבון בשם סיבי.פגמים שעליהם נמצאים בשאלה, נובעים בגלל מוטציות שונות בגן גדול מאוד. למעשה, גן מוטציה אחד מספיק כדי לגרום למחלה זו, אשר מועבר מהורים לבנים ולבנות. אם תסמונת מרתה זמינה בהורה אחד, אז ההסתברות לרשת אותו עבור כל ילד הוא 50 אחוז. עם זאת, ב -25% מקרים, תסמונת מרפן אינה תומכת, אך מתעוררת בפני עצמה.
אמנם, כפי שאמרנו, הגן, שממנו המחלה תלויה, ידועה, מבחן קליני אמין כי הוא אינו קיים. זאת בשל העובדה כי תסמונת מרפנה עלולה להתעורר בשל מוטציות שונות של אותו גן. נכון, לפעמים הם מייצרים בדיקת אמונה אם ההורים יש תסמונת זו ואם איזה מוטציה מוגדרת מזוהה. עם זאת, עם תוצאה חיובית של הבדיקה, אחד לא צריך. לדברי ראש מגזר הגנטיקה הרפואי באוניברסיטת פנסילבניה, במשך 25 שנים, שבמהלכו הוא עסק בתסמונת מרפן, תוחלת החיים הממוצעת של החולים גדל באופן דרמטי והסיכויים שלהם השתפרו באופן משמעותי.
למרבה הצער, אנשים רבים עם תסמונת זו אפילו לא חושדים עליו ולעתים קרובות אי הבנה זו של המצב מוביל אותם למוות - הוא אומר ראש של מרפאה מיוחדת לחולים עם תסמונת מרטן בסן לואיס. אם האבחון הנכון לא נעשה במהלך, המטופלים מסתנויים למות כבר 30-40 שנים, במיוחד בשל הרס של אבי העורקים. מסיבה זו, למשל, מת אביו של רופא אחד בגיל ה -46, שהוא עצמו היה מנתח אורתופד, אבל הוא אפילו לא חשד על מחלתו. מתוך חמשת האחים והאחיות של הרופא הזה, רק ילד אחד - אחיו - ירש את המחלה הזאת, אך בשל האבחון והפעולות המועדפים כדי להחליף את החלק החלש של אבי העורקים, כמו גם את שסתום אבי העורקים ואת שסתום הלב המיטרלי, הוא היה מסוגל להוביל חיים נורמליים.
אבל מאמץ פיזי לא תמיד התווית. לדוגמה, אותו רעיון מלאי שהפך לאחרונה בן 41, שהוחזר לאחרונה מטיול גדול של רכיבה על אופניים. לדבריו, הוא מסוגל לסובב דוושות במשך כמה שעות אם זה הולך ללא ממהר מופרז. על ידו, הוא כל הזמן נושא צג, אשר מאפשר לך לעקוב אחר הדופק הלב ולא יעלה על שבעים 110 המומלץ על ידי רופא לדקה, נע במהירות של כ 20 ק"מ לשעה. «אני לא מפרה המלצות רפואיות, "הוא אומר, כי זה ההזדמנות היחידה להישאר בחיים בשבילי».
במיוחד זמן רב יש גפיים נמוכות יותר, ואת היקף הידיים, ככלל, עולה על הצמיחה. אצבעות יד הם גם מוארכים מדי ורזה, עמוד השדרה הוא בדרך כלל מעוות, כמו עם עקמת, חזה קעורה או קמור. חולים מאופיינים גם על ידי דבש, מסה שריר לא מספיק flatfoot. יש להם פיות צרים, מלתעות קטנות וראשים מאורכים. רובם כרייה. עם זאת, נכון לאבחן את המחלה קשה מאוד, שכן התכונות המפורטות מתרחשות לפעמים ובאנשים בריאים, והם לא תמיד הטמונים בחולים עם תסמונת מרטן.
שתי סיבוכים חמורים ביותר המאפיינים של חולים הם אובדן נוף בשל סוולוקסציה או ניתוק של עדשה והנתיבה הרשתית, והחלשת אבי העורקים, אשר כרוך בפער עם הרגיל במקרה זה. שתי הבעיות הללו מצביעות על הצורך להימנע מסוגים מסוימים של פעילות גופנית. כלומר - משחקי ספורט עם תנועות יצוק חדות ו jesters, ורכבת רכיבה או ספרינט מעיינות על מרחקים קצרים, שבו קצב הלב הוא מואץ מדי. כדי להפחית את הסיכון, חולים נותנים תרופות כאלה כמו propranalol, אשר מקטין את העומס על אבי העורקים עקב הפחתת עוצמת הפחתה בשריר הלב. מערכת לב וכלי דם של חולים כאלה בדיקה בשנה, הסרת echocardiograms מראה את מצבו של אבי העורקים ופתח בעיות קרדיולוגיות אחרות.
חולים רבים עם תסמונת מרטן נחלשים שסתומים לב, והם חייבים לקחת אנטיביוטיקה לפני הולך לרופא שיניים או נתון לנהלים רפואיים אחרים, שבה ניתן להיכנס לדם של אורגניזמים זיהומיים המסוגלים לקרוא זיהומים קרדיולוגיים.
בחולים כאלה, בדיקות חזון תכופות וחולים מומלץ להפרעה הקלה ביותר של החזון מהורמה חייב להיות מוחל על רופא עיניים ללא דיחוי לפעול מיד במקרה של רילוקיישן קרום או ניתוק הרשתית. כדי להקים את האבחון הנכון חשוב מאוד ליצור קשר עם הרופאים המתמחים בטיפול בתסמונת מרטן.
