תסמונת מרפן נקראת גם «תסמונת Geniyev». ולא רק בגלל אנדרסן, פגניני ו Chukovsky סבלו ממחלה זו. תקשורת בין המחלה «גָאוֹן» באמת. הסבר ואת הדוגמאות ההיסטוריות החיוניות ביותר תמצאו במאמר.
תוֹכֶן
פגמים של כמה גנים המשפיעים על היווצרות ופיתוח של רקמת חיבור בבני אדם, לעתים קרובות להוביל לאיספרופורליזם. מחלה זו תוארה בשנת 1896. רופא ילדים צרפתי א.מרפן. עם הביטוי החי ביותר של תכונה דומיננטית זו, אנשים עם ידיים ורגליים ארוכות מאוד וטופוס קצר יחסית מופיעים. אצבעותיהם המוארכות דומות לכפות עכביש ענקי. ומכאן השם הפיגורטיבי של חוסר איזון זה - ארהנוודיאדה (מיוונית. Dactyl - אצבע וארצ'נה - אישה, על האגדה, המרה על ידי אתנה בעכביש). אנשים עם פגמים דומים הם רזים מאוד, החזה שלהם הוא מעוות, העין הגביש הוא זז.אנומליה כזו נקראת תסמונת מרפן ונחשבת למחצה ליטר, שכן היא קשורה בפגמים לב. התסמונת נגרמת על ידי הפגם התורשתי של התפתחות של רקמת חיבור, והוא מאופיין גם על ידי הנגע של מערכת השרירים, עין ואיברים פנימיים. הגורמים השורשים של מדידות כאלה אינם נלמדים מספיק.
לעתים קרובות, אנשים עם תסמונת מרטן למות מפרנס אבי העורקים - הספינה הגדולה ביותר יוצאת מהחדר הימני של הלב, לא עומד בלחץ שנזרק לתוכו. אנשים שאין להם תסמונת זו עם כל האכזריות, לחכות לשנים בוגרות. למרבה המזל, תסמונת מרפן היא נדירה מספיק. מומחים מעריכים את הסבירות של הופעתה כ- 1/50000.
דומה מאוד לינקולן על המחסן הפיזי היה בנו של סנדלר חצות, אשר מאוחר יותר הפך את הסופר הגדול xix ב., האנס כריסטיאן אנדרסון. חרוץ יוצא דופן שלו התבטא בבית הספר. הוא לשכתב את עבודותיו הספרותיות לעשר פעמים, מחפש בסופו של דבר את הדיוק הווירטואוזי ובאותו זמן קלות של סגנון.
בני זמנו כל כך תיאר את המראה שלה: «הוא היה גבוה, דק ומוזר מאוד בתנוחה ותנועות. ידיו ורגליו היו ארוכות בלתי מידותיות ורזות, מברשות רחבות ודוחות, ורגל רגליו של גדלים ענקיים כאלה שהוא כנראה לא היה צריך לדאוג שמישהו החליף את קלוש שלו. האף שלו היה מה שנקרא הצורה הרומית, אבל גם גדול לא פרופורציונלי ואיכשהו פרסם במיוחד קדימה».
מתיחות עצבנית שבה, כנראה, אדם מוכשר זה נמצא כל הזמן, הוא עורר פחדים רבים. הוא פחד לקבל כולרה, סובלים מאש, להיכנס לתאונה, לאבד מסמכים חשובים, לא לקחת את המינון של התרופות...
הסיפור יודע את המקרה כאשר האצבעות הארוכות, הדקות של גבר עם תסמונת מרטן יחד עם ביצועים מרשימים עזרה לבעליהן לעשות קריירה פנטסטית. אנחנו מדברים על הכנר המפורסם ניקולו פגניני. גתה ובלזק כל כך מתארים את הופעתו בזיכרונותיהם: חיוורים קטלניים, כאילו פניה מכונס פנים, עיניים הולמות עמוקות, תנועות דקות, זוויתיות, והכי חשוב, אצבעות אולטרה, כאילו חוצה אותה יותר , מאשר אנשים רגילים. תכונה מורפולוגית טהורה זו אפשרה לו ליצור כינור של פלאים אמיתיים.
בקהל, שהקשיב לאלתור של פגניני ברחובות הרומיים, אמרו כי הוא נמצא בקנוניה עם השטן, אחרים - כי האמנות שלו היא המוזיקה של השמים, שבו אנג'ל קולות קול. הוא שיחק כדי שהמאזינים נראו אי שם מוסתר את הכינור השני משחק באותו זמן מן הראשון. רבים עד xx. הם האמינו שמועות שבנוער הניקולו נקטו לעזרת מנתח שהפך אותו להגביר את הגמישות של הידיים. עכשיו, אנחנו יודעים כי סביר להניח, הוא היה חייב סטייה גנטית נדירה.
לראשונה, מיומנותו של פגניני עם תסמונת מרטן מסומנת על ידי הרופא האמריקאי מאירון שנפלד במאמר שפורסם «כתב העת של האגודה הרפואית האמריקאית». הוא ציין כי תיאור הופעתו של עור פגניני - עור חיוור, עיניים נטועות עמוקות, גוף דק, תנועות מביכות, «Puachge» אצבעות - בקנה אחד בקנה אחד עם תיאור המראה של אנשים עם תסמונת מרטן. כפי שאתה יודע, בסוף חיי, מוסיקאי גדול כמעט איבד קולות. זוהי תעודה נוספת לטובת העובדה שפגאניני היתה תסמונת מרטן, שכן סיבוך קשות של מחלה זו היא צרוד חזק או אפילו אובדן קול שנגרם על ידי שיתוק של העצב העדין העליון.
יומן משומר של הרופא שטיפל בפגניני. ההקלטות שנעשו בו מאשרת את הסימפטומים הקלאסיים של תסמונת מרפן: תוספת אסתנית, הביע במפורש עקמת, «ציפור» הבעת פנים, גולגולת צרה, בולטת או לחתוך סנטר, עיניים עם זוהרים כחולים, שוקעת, דעות בגודל של הגוף והגפיים, מברשות ורגליים ארוכות «עכביש בצורת» אצבעות. אין זה מפתיע שלא רק את משחק הפגניני, אלא שהמראה יוצא דופן עצמה עשה רושם על בני דורו, ומילדת מיד את האגדות הבלתי פוסקות ביותר על המוסיקאי.
יש לציין כי תסמונת מרפן עצמה אין מחוננות מוסיקלית. למעט פגניני, בקרב חולים עם תסמונת זו לא היו מוזיקאים מצטיינים. באשר לפגניני, המחלה נתנה לו רק יכולות טכניות גדולות, ומוסיקאי גדול, עם מורשת יצירתית ענקית, כולל, בנוסף לעובדת לכינור עם כלים אחרים והתזמורת, גם יותר מ -200 מחזות בגיטרה, הוא התחיל בזכות הכשרון הגדול שלו קשה, גם קשור בעקיפין עם תסמונת מרטן.
אין ספק שאתה זוכר שני מפורסמים יותר, מביכים ומוכשרים «Nosecha». זה צ 'ארלס דה גול ואת שורשי Ivanovich Chukovsky. האופי הפעיל של הנשיא העתידי של צרפת היה בא לידי ביטוי כל כך בצער כי רבים מעמיתיו בצבא עד מלחמת העולם השנייה קראו אותו לגנרלים. ראשו של דה גול תמיד מתנשא על פני הים של הארקסים ובבדיקות צועדים חיילים. במקביל, יושב ליד השולחן, הוא נראה אדם רגיל למדי. הסוד היה מכוסה בתוספתו הלא פרופורציונלית, אופיינית לתסמונת מרפן.
מעל הכל בקהל היה האהוב על ידי הילדים «עוקף», «Moydodyra» ו «מקק». החופים הארוכים, הארוכים, הכי טובים והקפוץ הכולל של הדמות שיחקו שוב ושוב בקריקטורות. «אני עובד כל חיי. כמו לא! כטרקטור!» - כתבתי על עצמי את שורשי איבנוביץ '. וזה באמת היה אז, אם כי הביצועים הטיטניים שלו עבור קוראים רבים של שירים של ילדים סופר, לא מכיר את המאמרים הספרותיים המיוחדים שלו, נותרו מוסתר. כמו הנס כריסטיאן אנדרסן, Chukovsky שוב ושוב reabworked כל שורה. «מעולם לא התבוננתי במישהו אחר עם עבודה כזו ניתנה על ידי טכניקת הכתובים עצמה», - הוא שם לב על עצמו.
מבני דורנו, תסמונת מרטן אולי סבלה ביולוג.ב. ניקולסקי. עד סוף סוף אוניברסיטת מוסקבה, היו לו חמישה עבודות מודפסות. בשעות אחר הצהריים של העבודה, מספר הפרסומים המודפסים שלה עלה על 300, וביניהם היו בערך עשרה ספרים. ביצועים מדהימים כאלה יכולים להתפאר לא כל המדען מסוגל אפילו! האם ניתן לטעון כי כל הפרעות עקב גנים בשל גנים מזיקים?
