תסמונת CLANFELTER מתפתחת רק בבנים ומקשורה בתוספת של עודף X-Chromosome. הסימפטומים העיקריים של המחלה הם ביטויים של eunuchoidism, ירידה בריכוז טסטוסטרון וירידה בגודל של האשכים.
תוֹכֶן
הרעיון של תסמונת קלנפלט
תסמונת צ'אנפלטר או דיסגנזיה של צינורות זרעים (הפרת פיתוח של tubules זרעים) תוארה לראשונה בשנת 1942 על ידי Klinfelter כצירוף של eunuchoidism, gynecomastia (עלייה בחזה), אשכים קטנים, חוסר מבחר של הזרע הפרשת משופרת של follicularicity הורמון מתנשא.
תסמונת CLANFELTER נגרמת על ידי אנומליה מולדת של כרומוזומי מין, שבה החולה יש אחד נוסף X-Chromosome, פחות לעתים קרובות עבור X-chromosoma נוסף יש כמה. בדרך כלל, קבוצה רגילה של כרומוזומים איברי המין אצל גברים מתוארת כמו xy.
עם תסמונת קלנפלטר בתקופה תוך-פנים, התפתחות האשכים מתרחשת בדרך כלל והילד התינוק אינו שונה מבני ילדים אחרים כמעט עד גיל ההתבגרות. במהלך התקופה של גיל ההתבגרות, הגדלים של האשכים לא להגדיל, כפי שהוא קורה בנורמה, ו ירידה. ביצים הופכות צפופות יותר. הם מוחלפים על ידי רקמת הרקמה הרגילה עם ביצים כבדות סיביות, מספר התאים המייצרים הורמוני המין של גברים ירידה בחדות.
את הביטויים העיקריים של המחלה
היפוגונדיזם מתרחשת (כישלון של פונקציה של הנבט). את הצמיחה של עצמות אורך בשל חוסר אנדרוגנים לא מפסיק להתפתח «אקורן» פרופורציות הגוף עם איברים ארוכים. צמיחת שיער דלילה, על צמיחת שיער הערווה בסוג הנשי. חבר מין בגדלים נורמליים בדרך כלל או יכול להיות קצת מופחת, ביצים קטנות, רו.
פונקציה מינית, הקמת מופחתת, כמות השיפוע (שוחרר הזרע) הוא קטן, אורגזמה מוריד. בחולים באי פוריות. חלק מהחולים עם תסמונת קלנפלטר עומדים בהפרעות נפשיות. חולים לעתים קרובות למנוע טיפול רפואי לטעון כי הם בריאים לחלוטין. יש להם התנהגות אנטי חברתית.
תסמונת Chaninfelter ניתן לשלב עם מחלות מערכתיות אחרות, סוכרת סוכר, מחלת בלוטת התריס, מחלות ריאות ספציפיות כרוניות.
אבחון וטיפול במחלות
האבחנה של תסמונת קלפל מוגדרת על בסיס התלונות האופייניות ואת הופעתם של חולים, היעדר אשכים במהלך בדיקת אולטרסאונד. בדם של חולים הפחיתו את רמת הטסטוסטרון. מאשרת את האבחון של מחקר גנטי.
הטיפול במחלה נועד לשחזר את רמת ההורמונים של הגברים בגוף. למטרה זו, טיפול תחליפי אנדרוגן מתבצעים - הורמוני מין זכר (Sustanon, Testanat). בתחילה, מנות גדולות נקבעו כאשר ההשפעה החיובית מושגת, המינון מופחת. אי פוריות בחולים כאלה חשוכת מרפא.
