מחלות תורשתיות בהתאם לתבוסה של מבנים תורשתיים מחולקים לגן, כרומוזומלי ומוטציות גנומיות. מחלות גנריות מתעוררות כתוצאה של מוטציות גן, ומחלות כרומוזומל נקבעים על ידי מוטציות גנומיות וכרומוזומיות.
תוֹכֶן
את הרעיון של מחלות תורשתיות
מחלות תורשתיות, בהתאם לרמה של ארגון המבנים התורשתיים, הגן, הכרומוזומליות והמוטציות הגנומיות, והן בהתאם לסוג התאים - גמטים (מוטציות תאיות מיניות) וסומטיות.
מחלות תורשתיות במובן הקפדני של המילה מחולקות לשתי קבוצות גדולות - גן וכרומוזומל. Genesis - מחלות שנגרמו על ידי מוטציות איברי המין. מחלות כרומוזומליות נקבעות על ידי כרומוזומאלית ומוטציות גנומיות.
חלוקת מחלות תורשתיות לשתי קבוצות אלה אינה רשמית. מוטציות הגן מועברות מדור לדור בהתאם לחוקי מנדל, ואילו רוב המחלות הכרומוזומליות אינן בירושה בכלל.
מחלות עם נטייה תורשתית
מחלות עם נטייה תורשתית יכול להיות מונוגני (בירושה גן אחד) ו פוליגני (בירושה כמה גנים). כדי ליישם אותם, לא מספיק עבור החוקה הגנטית הרלוונטית של הפרט - צריך גורם נוסף או מורכב של גורמים סביבתיים, «רץ» היווצרות של פנוטיפ מוטציה (או ביטוי של המחלה). בעזרת גורמים סביבתיים, נטייה תורשתית מיושמת.
מחלות גנטיות של תאים סומטיים
מחלות גנטיות של תאים סומטיים מודגשות בקבוצה נפרדת של מחלות תורשתיות. הסיבה לכך היתה זיהוי של כרומוזומלי ספציפי בנייה מחדש של neoplasms בתאים שגורמים להפעלת אונצוגנים (גנים האחראים לפיתוח גידולים סרטניים). שינויים אלה בחומר הגנטי של תאים הם הגורם העיקרי לצמיחה ממאירה ולכן ניתן לסווג כפתולוגיה גנטית.
כיום יש כבר הראיות הראשונות לכך שהתפרצויות של מומים מולדים הן תוצאה של מוטציות בתאים סומטיים בתקופה הקריטית של הפיתוח של העובר. כתוצאה מכך, מקרים כאלה יכולים להיחשב כמחלה גנטית של תאים סומטיים.
סביר מאוד כי תהליכים אוטואימוניים והזדקנות ניתן לייחס לאותה קטגוריה של פתולוגיה גנטית.
מחלות הנובעות מחוסר התאימות של האם והעובר לאנטיגנים
מחלות הנובעות מאי-התאמה של האם והעובר על אנטיגנים מתפתחים כתוצאה מהתגובה החיסונית של האם לאנטיגנים של העובר. הדם של העובר בכמות קטנה נופל לתוך הגוף של הריון. אם הפרי בירושה מן האב גורם חיובי חיובי, שאינו באם, אז הדם של ראזי של האם הוא שלילי, אז הגוף בהריון בתגובה החיסונית. נוגדנים של אמא, חודר לדם של העובר, לגרום לו קונפליקט החיסון. המחלה הטיפוסית והמבודדת ביותר של קבוצה זו היא מחלה hemolytic של תינוקות, הנובעת מתאימות הדם של האם ועובר.
באופן כללי, קבוצה זו היא חלק משמעותי של הפתולוגיה ומצאת לעתים קרובות בפועל של גינקולוג מיילד ובתייעצויות רפואיות וגנטיות.
