טיפול neurofibromatosis

סוג neurofibromatosis היא מחלה תורשתית חמורה עם נגעים רצוי של העור ואת מערכת העצבים, אחת המחלות המונוגניות הנפוצות ביותר, המתרחשות ב לא פחות מ 1: 3000 - 1: 4000 האוכלוסייה.

המחלה נובעת מהמוטציה של הגן הנקרא «Nf1» ב 17Q כרומוזום. גברים ונשים נדהמים לעתים קרובות. כמחצית מהמקרים - תוצאה של מוטציות חדשות.

המחלה מאופיינת בקורס פרוגרסיבי, בתדירות גבוהה של סיבוכים, כולל המוביל למוות (פיתוח כישלון קרדיווסקולרי עקב אנומליות שלד חמורות, קריאה ממאירה של נוירופיברום (גידולים עצביים) וכו '.).

מנגנון הפיתוח של ביטויים קליניים אינו ידוע. יש הצעה כי הגן «Nf 1» נכנס לקבוצת הגנים המכריע גידולים.

על התפתחות של נוירופיברום יודע קצת. מעת לעת, מספרם והגדלים שלהם גדלים בתגובה לתמריצים שונים, ביניהם המקום המוביל נכבש על ידי:

• ארגון מחדש הורמונלי של הגוף,
• Puberta (תקופת גיל ההתבגרות),
• הריון או אחרי הלידה,
• הועברו פציעות,
• מחלות סומטיות חמורות.

על הטיפול של נוירופיברומטוזיס

עם הרחבת הספקטרום של השירותים הרפואיים והקוסמטיים המוצעים, מספר הערעורים של המטופלים המציינים את הופעתה של גידולים חדשים (נוירופיברום, בנוירין, שוואן) לאחר שהגברו באופן משמעותי התערבויות הגבורה. אנחנו מדברים על הסרת גידולים עם מטרה אבחון או טיפולית של שיטות שונות, כולל בעזרת כריתה כירורגית.

הסיבוכים יכולים גם להוביל למינוי של נהלים פיזיולוגיים בטיפול במחלות סומטיות שונות, תיקון הפרעות שלד (כל מיני מינים של עקמת, שברים) והפרעות נוירומוסקולריות (לעתים קרובות עיסוי מסיבות שונות מינו ילדים בילדים, מתי האבחון של סוג אני neurofibromatosis הוא לעתים קרובות בלתי אפשרי עבור חוסר ביטויים קליניים). אבל לעתים קרובות המחלה מתקדמת ועל רקע של רווחה לכאורה. המצב מסובך על ידי העובדה כי לרופאים אין הזדמנות להשעות את התפתחות המחלה.

המשימה העיקרית של המחקר המדעי נראה לפתח שיטות של טיפול פתוגני של נוירופיברומטוזיס אני סוג, המאפשר לרסן את הופעתה של גידולים חדשים של גידולים קיימים, כמו גם למנוע פיתוח של סיבוכים.

נכון לעכשיו, לטיפול במחלה זו, הן בחו"ל והן ברוסיה, שיטות טיפול סימפטומטי משמשים, כמו, למשל, הסרת כירורגי של גידולים, תיקון של Kifoscolyosis או קרינה של נוירופיר של איברים פנימיים. בנוסף, מדענים במערב התרכזו באפשרויות של טיפול אטיולוגי, כלומר, הנדסה גנטית. במיוחד, כיוון זה התקדם מאז פתיחת הגן המוטנטי ופענוח המוצר העיקרי שלה - נוירופיברומין בשנת 1990; קרנות ענק מוקצות למחקר מדעי הקשורות לבעיה זו.