מה הסיבה להיווצרות של תסמונת דאון. סיכון ללידה של ילדים עם תסמונת דאון. איתור של פתולוגיה גנטית בשלב מוקדם של ההריון.
תוֹכֶן
תסמונת דאון — מחלת כרומוזומלית עקב הפרעה במספר Outosomes (ללא טיפול כרומוזומים). המחלה אינה תורשתית, הפרעות גנטיות מתרחשות במהלך תהליך הרבייה. ההסתברות להולדתם של ילדים עולה עם גיל ההורים. נכון לעכשיו, ניתן לזהות פתולוגיה בשלב מוקדם של ההריון.
תסמונת דאון (שלושה טריסמיה כרומוזום) היא אחת הצורות של הפתולוגיה הגנומית האנושית, שבה יש 47 כרומוזומים בגנוטיפ בנורמה — 46. במקום שני כרומוזומים, זוגות 21 קיימים שלושה כרומוזומים (trisoma).
גורם לתסמונת דאון
מנגנון להיווצרות של פתולוגיה גנטית
הפתולוגיה מתחילה לפתח בתקופה העוברית. כרומוזום עודף המצורף יש השפעה שלילית על הגן שאר, אשר לאחר מכן מעורר מספר שינויים בגנים אחרים המסדירים את הפיתוח של הגוף ברמה של תאים עובריים גזע.
אפשרויות לשינויים פתולוגיים
פשוט Trisoamia מלא (שאינו ריפוי אפשרות) הוא ציין ב 95% מהחולים, זה בשל הכרומוזום עם כרומוזומים במהלך היילוס. 1% נצפו פסיפסיות — כרומוסומה מיותרת מכילה לא כל תאי האורגניזם. במקרים אחרים, התסמונת יכולה להיגרם על ידי טרנסלוקציה של הכרומוזום 21, המתעוררת כתוצאה של המיזוג של מרכז הכרומוזום ה -21 ועוד כרומוזום אקרוצנטרי.
ילדים עם תסמונת דאון
ההסתברות ללידה של ילד חולה
תסמונת דאון הוא ציין במקרה אחד של 700 genera. יחס זה אינו תלוי במדינות, אזורי אקלים, גזעים ושכבות חברתיות. גם לא משפיע על אורח החיים של ההורים. כרומוזום נוסף הוא תוצאה אקראית להיווצרות של תא גניטלי — ביצה או spermatozoa — גם במהלך החטיבה הראשונה של האורגניזם החדש של התא לאחר ההפריה. יחס הבנות והנערים בין תינוקות עם פתולוגיה הוא 1: 1.
אם אחד התאומים חד פעמיים הוא חולה, אז המטופלים יהיו בהכרח להיות אחר. תאומים שונים יש דפוס כזה לא נצפתה. עובדה זו שוב מאשרת את מקור הכרומוזומלי של המחלה. עם זאת, תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית, גן פגום מדור אינו מועבר לדור — ההפרעה מתרחשת במהלך תהליך הרבייה.
גורמים שיצרו את הסיכון של המראה של תסמונת דאון
ההסתברות לידה של ילדים חולים תלויה בגיל האב ואמא של הילד ואת מידת הקרבה של בני זוג. לגיל האם יש את ההשפעה הגדולה ביותר. עבור נשים עד גיל 25, הסבירות להולדת ילד עם פתולוגיה היא 1/1400, מ 25 עד 30 שנים — 1/1000, מ 30 עד 35 — 1/350. ב 42, הסיכון גדל ל 1/60, וב- 49 שנים הסתברות כבר 1/12. על פי תוצאות של כמה מחקרים, ההסתברות ללידה של ילד חולה תלוי גם בגיל סבתא על הקו האימהי. ככל שהיתה מבוגרת יותר בזמן בתו, כך סביר יותר להולדת נכדים חולים.
טיפול בתסמונת דאון
כרגע, אין תרופות יעילות לטיפול בתסמונת דאון. בשלב הפיתוח יש הכנות המבוססות על הורמונים של יותרת המוח בלוטת התריס.
מניעת פתולוגיה
נשים בהריון בגיל 35 מומלץ לעבור את ההליך של Amnicate — ניתוח הרכב הכרומוזומלי של תאים הכלולים במים מים שמנוני. שיטה זו מאפשרת לקבל תוצאות מדויקות על גנוטיפ של הילד ובמקרה של גילוי פתולוגיה — הריון. נכון לעכשיו, הודות לאבחון prenartainment, זה היה כמעט הוכפל כדי להפחית את שיעור הילודה של חולים — 1/1100.
סימנים של תסמונת דאון
השתקפות של פתולוגיה גנטית על המראה של המטופל
עבור אנשים עם תסמונת דאון, נוכחות של מספר שלטים חיצוניים היא אופיינית:
- «פנים שטוחות» — כ -90%;
- BESS לחתוך עין — 80%;
- קיצור גולגולת (Brakhicephalia) — 81%;
- שטוח zatil — 78%;
- קצר — 40%;
- גשר שטוח — 52%;
- צוואר קצר ורחב, פיתח גרוע מוקדם — 45%;
- Hypotension השרירים ו hypherming קיימות — 80%;
- פְּזִילָה — 29%;
- כתמי מיכורים (כתמי פיגמנט על קצה איריס) — תשעה - עשר%;
- ARCOAL NYBO — 58%;
- אנומליות שיניים — 65%;
- furridge — חמישים%;
- גפיים קצרות — 70%;
- Brahimesenezofland (אצבעות מקוצרות) — 70%;
- מעוקל mysinets — 60%;
- קפל כף הרגל רוחבי — 45%;
- Klevide או בצורת Voronerk דפורמציה החזה — 27%.
בקשר עם המבנה המיוחד של טון שריר נטב ונמוך, 65% מהחולים נצפו פתח כל הזמן. תכונות אופייניות הן קול צרוד, צמיחה נמוכה ופיגור שכלי. איש IQ עם תסמונת דאון טמון בתוך 30-50.
ליווי מחלות
ב -66% מהילדים מתחת לגיל 8, מפתחת קטרקט, מחלת לב מולדת (40%), אנומליות של דרכי העיכול (15%), epicindrome (8%) ו לוקמיה מולד (8%). חולים עם תסמונת דאון עמיד יותר לסרטן. תחת ההצעה של מדענים, 21 כרומוזום יש את היכולת לעכב את הצמיחה התא בלתי מבוקרת, ואת העותק השלישי של הגן מגדיל את היכולת הזו.
