תסמונת דאון. היום, כל שבעת ילד נולדת עם מחלה גנטית זו. איזה תפקיד זה מאוחר יותר ההורים? האם זה שווה להפריע בטבע? כיצד לקבוע תסמונת דאון ללידה?
תוֹכֶן
«שִׁמשִׁי», מה שנקרא ילדים עם תסמונת דאון לב פתוח שלהם, שבו אין מקום לזוויות, קנאה ופחד. על פי נתוני הקרן «Downside axt», רק 2.5 אלף תינוקות עם פתולוגיה גנטית כזו מופיעים מדי שנה ברוסיה, ואת מספר התינוקות עם תסמונת דאון, למרבה הצער, גדל משנה לשנה. מה הסיבה אשר ההריון הפופולרי ולידה הם שיחקו? למה הרפואה אינה מסוגלת להפוך את המצב?
האם הוריהם אשמים?
עוד לפני שהמדענים פתרו את הטבע «אוֹר שֶׁמֶשׁ» ילדים עם תסמונת דאון, הבחין כי גיל האם הוא בדרך כלל מחובר עם הלידה של ילד חולה. תסמינים «מונגוליזם», כמו תסמונת דאון, מראה מיוחד ופיתוח בפיתוח, לעתים קרובות היו ילדים של קשישים אמהות לעתים קרובות יותר. נתונים מודרניים מאשרים תצפיות אלה אם ההסתברות להולדת תינוק חולה באישה בגיל 20-24 היא 1 עד 1562, בגיל האם 35-39 שנים −1 עד 214, אז בקרב נשים בנות 45 כל לידה מ -19 מייסרים את המראה של «פעוט מן השמש».
בארצות הברית, על פי הסקרים, כל אישה רביעית יוצרת משפחה ומנהל אחרי 35 שנים. ברוסיה לתקופה משנת 1990 עד 2000 גדלו שיעור הלידה בקרב 35-40 נשים בחצי השוואה עם בני 25-30, מגמה זו בחלקו היא תוצאה של תוכניות נגד סילון.
אף אחד לא ביטל את גיל ביולוגי!
היום נראה מבוגר משנים שלך או על פי גיל הפך איכשהו מגונה. אנו שואפים לשמור על נוער ובריאות, ככל האפשר, אנחנו מצליחים להתאהב, אהבה, להיות נאהב ופעיל בחיי מין. לידת ילדים בגילאי, אשר לפני מאה שנה נחשב סנילי, עכשיו זה הפך כמעט לנורמה. אבל אנחנו מסרבים להאמין כי antiajing שיחק עם בדיחה כואבת איתנו ולנסות לא לשים לב כי נשים מודרניות יותר ויותר ללדת ילדים עם תסמונת דאון.
עידן הנשים משתקף באיכות החומר הגנטי שלה כאשר מוטציות גן רבות מצטברות בתאי איברי המין. כדי להפחית את הסיכון להצטברות של אנומליות גנים באוכלוסייה, הטבע מתוכנת ירידה בנשיות של אישה כזדון, עד להפסקת האב של הפונקציה והפעלתם של גיל המעבר.
ברצון שלה כדי לקבל ילדים של נשים להתגבר על כל המכשולים. אקו, ixi, תרופות הורמונליות, הגדלת הסיכון לתקלה בעובר. הבנת חומרת הבעיה, הרופאים מציעים נשים הקשורות לגיל תורם ביצה. במערב עד 50% של הריונות מאוחר יש מקור כזה, רוב הזוגות מאמינים כי בריאותו של הילד הוא הרבה יותר חשוב מאשר היחסים הגנטיים שלה עם אמו עם אמו.
טבעו של תסמונת דאון
למרות שהאיפה הגנטית של תסמונת דאון התגלה בשנת 1950., היא עדיין נשארת תעלומה עבור מדענים. זה ידוע כי הטבע «אוֹר שֶׁמֶשׁ» יְלָדִים — במטרה כרומוזומלית של התאים שלהם, מסיבות בלתי מובנות, במהלך ההתבגרות של ביצה כרומוזום, הם לא יכולים לוותר על זיגוטה עם trisomy על זוג 21 נוצר עם זרע.
יש להניח, שגיאה זו קשורה «גיל» שינויים במבני האנרגיה של הביצה. בבריטניה, ניסויים קליניים של שיטה חדשה החלו, אשר יהיה להצעיר את הביצים על ידי השתלת הליבה כדי cytoplasm התורם, אבל עד כה אף אחד לא יכול למנוע את הפיתוח של תסמונת דאון.
אבחון קודם: כיצד לקבוע תסמונת דאון?
הקרנה על פתולוגיה גנטית, שנערכה בשליש השני של ההריון, נועדה לזהות תסמונת דאון. מחקרי האבחון העיקריים הם בדיקת דם אולטרסאונד וביוכימית, עם זאת, סימנים של תסמונת דאון הם רק עקיפים, כך כדי להבהיר את האבחון, אישה נשלחת לאמינוי, קורקרוקציה או ביופסיה. הדיוק של שיטות מחקר אלה הוא 99.8%, אך הם אינם בטוחים לנשים ועובר והם מוחזקים באינדיקציות קפדניות.
סבירות גבוהה של תסמונת דאון היא סיבה להפריע הריון. בארה"ב בשנת 2000, 92% מהנשים נעשו למעשה, אבל עכשיו המצב השתנה וההחלטה נעשית לעתים קרובות ללדת.
סטטיסטיקה כללית מתדרדרת, אבל האם זה אשם בלידה מאוחרת? מתברר לא, 80% של ילדים חולים נולדו על ידי אמהות בילדות עם הסיכון המינימלי של פיתוח פתולוגיה. אולי הסיבה היא כי נשים מתחת לגיל 35 אינן מעבירות בדיקה גנטית מעמיקה, ולכן הרופאים לא מצליחים למנוע את כל המקרים של ילדים עם פתולוגיה גנטית.
«ילדים סולאריים» — הזכות לחיות
Trisomyy — פתולוגיה גנטית חמורה, בדרך כלל מובילה למותו של העובר והפרעה ספונטנית של ההריון בשלבים המוקדמים, אך לא במקרה של טריסומיה על זוג הכרומוזומים ה -21. «ילדים סולאריים» — זהו המקרה היחיד כאשר הטבע מעניק לזכות לחיים. הסיבה לכך היא כי הכרומוזום 21 — הקטן ביותר מכל הכרומוזומים, כלומר הוא מכיל את הסכום המינימלי של חומר גנטי, אם כי אלה מיותרים 300-400 גנים מספיקים כדי לשנות את חייו של התסמונת.
מבין כי מניעת תסמונת דאון לא קיימת, הרופאים להחיל מאמץ מקסימלי כדי להבטיח את זה «ילדים סולאריים» גדל ופיתח. של מערכת הלב וכלי הדם, תסמונת נלוות לעיתים קרובות, המופעלות מוקדם ככל האפשר, כך שהילד אינו משוטט סביב בתי החולים, והיתה לו הזדמנות להתמודד עם מורים והורים. כיתות קבועות, אהבה, טיפול וחינוך ראוי לעשות את העבודה שלהם.
אם קודם לכן, המראה של משפחתו של הילד עם תסמונת דאון נחשב טרגדיות בלתי הפיכים, וב -85% מהמקרים של ילדים עזבו את התינוק בבית שבו הם היו ללא טיפול ראוי ותשומת לב הוא גוסס בלי להגיע שנה אחת «שִׁמשִׁי» ילדים גדלים וחמים את הוריהם בחום רגשי. נראה כי עדיין יש לנו הרבה מה ללמוד על הילדים המדהימים האלה.
