גאלקטוסמיה

מה גרם למחלה גלקרטזמיה? מה הם הסימפטומים של מחלה זו? איך לטפל בו? קרא במאמר זה.

תוֹכֶן

גאלקטוסמיה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1908., עם זאת, הילד היה מותש מאוד, היה לו כבד וטחול, ובשתן נקבע גלקטוק, שנעלם מיד לאחר שהמזון הפסיק לתת חלב.

גורם ל

גאלקטוז נכנס לגוף בצורה של סוכר חלב (לקטוז), אשר, תחת פעולה של אנזים מיוחד (גלקטוז 1-פוספט- Uridyltransferase), הופך תחילה בגלטוז 1-פוספט, ולאחר מכן בגליקוגן.

עם גלקטוסמיה, כמות האנזים פיצול גלקטוז בכבד ובסיפורי דם אדומים (תאי דם אדומים) מופחת (רק 2 נספג—3% גלקטוז). כשלעצמו, העדר אנזים למחלה לא מוביל, אבל כאשר מוצרי הגלקטוז מחומם חלב (גלקטוז-1-פוספט) צוברים בדם, בכליות, במוח, בלשון, בלוטות יותרת הכליה, הלב, העדשה, ויש לי השפעה מזיקה על איברים ועל הגוף כולה.

התוכן של גלוקוז -1-פוספט בתאי דם אדומים עולה ב 10—20 פעמים, ולכן תחבורה חמצן פוחתת ב 20—30 פעמים, רקמות נשימה. רמת הדם של הסוכר מצטמצם בדם, שהיא הגורם לצמיחה ופיתוח של ילדים. התצהיר של מוצרים שאינם ניתנים להפרדה עבור חילופי גלקטוז בעין העדשה מוביל לפיתוח של קטרקט. צורות כבדות של זרימת גלקטוסמיה יכולה להיות קשורה לעובדה כי הגוף של הילד כבר נתון לפעולה מזיקה של מוצרים הגלקטוז החליפין כבר intrauterine כאשר ההריון אכל חלב.

-

עם צורה חמורה של גלקטוסמיה, והקאות מתפתחת עם כל חלב, שלשולים, משקל הגוף מופחת במהירות. כמעט תמיד ציין צהבת, אבל הסימפטומים שלה יכולים לעבור, כמו צהבת פיזיולוגית, עבור 2—3 שבועות לאחר הלידה, והוא יכול להישמר עד 8 חודשים. הכבד גדל בהדרגה והוא יכול להשיג גדלים גדולים. הטחול גם מגביר, אבל מעט. הבטן תילקח, והורידים המורחבים גלויים בו.

ילדים מתנגשים, מסרבים לאכול. יותר מ -50% מהמקרים, קטרקט מתפתח, אשר ניתן לזהות בסוף החודש הראשון של חיי הילד. רפלקסים של גיד צומצמים, והילד מפגר מתחיל לשמור על ראשו. שילוב eyeballs ואפילו עוויתות ניתן לראות. צורה חמורה, ככלל, מתפתחת בשבועות הראשונים ואפילו בימים של חייו של הילד. עם קורס אור של המחלה, רק הקאות אפשרי לאחר החלב לוקח. מאוחר יותר הכבד גדל וקטרקט מופיע. הילד מפגר מאחור במסה ובצמיחה, מאוחר יותר מתחיל לשמור על ראשו ולשבוע.

הצורה האסימפטומטית (האסימפטומטית) של גלקטוסמיה מתוארת, שבהן נמצא המחלה באופן אקראי עם סקר ביוכימי של דם. לאחר מכן, ההורים יכולים לזכור שהילד לא אוהב חלב ונמנע ממנה לקחת. מקרים מתוארים כאשר ילד חזה סירב חלב האם. עם זאת, אפילו בקורס קל, המוצרים של חילופי הגלקטוז מתנהגים לדפוק לכבד, ולכן מציין נטייה למחלות הכרוניות שלה.

על מנת לאבחן של גלקטוסמיה, יש צורך לקבל אישור מעבדה. רמת הגלקטוז בדם עולה ל -08 גרם / l. באמצעות שיטת Galactose כרומטוגרפיה, השתן נמצא בשתן. דוגמאות עם טעינת גלקטוז להגדיל את הסכום שלה בדם במשך כמה שעות, 40—50% של גלקטוז נגזרת מן השתן. העומס עם גלוקוז נותן תגובה רגילה (עקומת סוכר בדם רגיל).

התחזית של המחלה בזרימה חריפה היא שלילית: המוות עשוי לבוא זמן קצר לאחר הלידה מפיישית (Cachexia) ואת שחמת הכבד. אם הילד נשאר בחיים, הוא מפתח עיוורון עקב קטרקט ודמנציה, המוות מתרחש בעוד כמה חודשים מן השחמת הכבד.

התחזית למקרים חמורים משתפרת עם דיאטראפיה, עם צורות אור, המחלה תואמת את החיים.

דפוס דיאטה

אם הטיפול החל מימים הראשונים של החיים, שחמת אינו מפתחת, קטרקט ואוליגופרפרניה (דמנציה) ניתן להימנע.

אם התזונה מתחילה במועד מאוחר יותר, כשהילד כבר יש פיגור בפיתוח ופתולוגיה של הכבד, ייתכן שהמחלה תופסק רק, לא מאפשרת הידרדרות נוספת. עם זאת, זה כבר לא צריך לסמוך על ההתאוששות.

הטיפול מתבצע במשך 3 שנים דיאטה מיוחדת שבה אין גלקטוז. המורכבות של התזונה הטיפולית טמונה בעובדה כי הילד של חלב אם נופל מתקופת התינוק, לא.-. לפני הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים. זאת בשל סיבוכים חמורים, אשר, מתפתחים, לא נרפא עוד.

ילדים חזה לתת תערובות מיוחדות ללא לקטוז: Soyaval, Nutramgen (חלבון hydrolyzate, מועשר עם שמן צמחי, סוכרוז, ויטמינים, מינרלים), לסגברים ללא לקטוז. אתה יכול להכין תערובת כזו המבוססת על ביצים עם סוכר, מרגרינה וקמח אורז.

במקרים חמורים, הוחלף עירוי דם, פלזמה, טיפול תרופתי מיוחד (אשלגן Orotat הוא prescribed, ATP, Cocarboxylase, ויטמינים). במקרים בהם מחלות כאלה ידועות במשפחה, חלב, כמו גם אפונה, שעועית, עדשים, סויה, תפוחי אדמה צעירים, קקאו, שוקולד, כבד ומוצרי משנה אחרים בוטלו.

עקרונות דיאטה וטיפול

• מינוי מוקדם של מזון דיאטה (עם האכלה ראשונה של תינוק, אם יש חשד של מחלה זו).
• נוכחותו של תחליף מלא לחלב נקבה, לא המכילה לקטוז.
• הכללה בתזונה של הילד כפי שהוא גדל מגוון של מוצרים מותרים.
• הגבלת השימוש במוצרי חלב ומוצרי חלב לנשים בהריון שיש להם סיכון גבוה ללידת ילד עם גלקטוסמיה.

המרכיב העיקרי של תערובת תערובת נמוכה הוא יבש מסיס חלב חלבון. הוא מתקבל מחלב דליק על ידי משקעים של קזאין, ולאחר מכן להתמוסס עם מלחים חומצי לימון וייבוש עם ריסוס.

תערובות כאלה כוללות גם שמן תירס ושומני חלב ביחס של 25:75, סוכרוז, מלט לחלץ או dextrin-maltose, עמילן, קמח לילדים מזון תזונתי, ויטמינים A, D, E, RR, C, קבוצה B, מאקרו - ואלמנטים מעקב (ברזל, נתרן, אשלגן, סידן, זרחן, מגנזיום).

תערובת lowlyolastic — אבקה זו, במראה ובטעם הדומה חלב יבש.

הכנת תערובת של 12%: קח 12 גרם של אבקה יבשה, להוסיף 100 מ"ל של מים מבושלים חמים, מעורר ביסודיות עד עקביות הומוגנית, להביא לרתיחה, לשפוך לתוך בקבוקים סטריליים מגניב. חנות בצע במקרר.

מוצרים נמוכים קולטון הם כמה מינים.

• תערובת חלב נמוכה עם חלץ מאלט (לילדים עד 2 חודשים).
• תערובת חלב נמוכה עם קמח (אורז, כוסמת, שיבולת שועל) והשייכות לילדים מעל 2 חודשים.
• חלב עמודה נמוכה לילדים מעל גיל 6 חודשים וכחליף חלב לבישול.

תפריט לדוגמה

תפריט (בגרמים) באמצעות חלב גס עם גלקטוסמיה (גיל) — 7 חודשים, משקל — 8 ק"ג):

האכלה ראשונה (6).00 h). נמוך קולטון (12%) חלב — 200.

האכלה השנייה (10).00 h). דייסה על טור נמוך (12%) חלב — 150, שמן קצף — 5, חלמון — 1/2 חתיכות, לחם — 50, פירה תפוח — חמישים.

האכלה שלישית (14).00 h). בויון — 30, פירה ירקות על טור נמוך (12%) חלב — 150, שמן צמחי — 5, בשר פירה — 30, לחם — 5, פירות Kissel — שְׁלוֹשִׁים.

האכלה הרביעית (18).00 h). נמוך קולטון (12%) חלב — 200, מיץ תפוח — 50, קרקרים — חָמֵשׁ.

האכלה החמישית (22.00 h). נמוך קולטון (12%) חלב — 200.

עם חשד קל של חוסר סובלנות לקטוז של התינוק, הם מועברים לתערובת נמוכה עם תמצית מאלט עד לאבחון מוסר סוף סוף או נמסר.

אם האבחון במהלך לימוד דם ביוכימי לא היה אישר, הילד מתחיל לקבל חלב אם שוב. אם האבחנה עדיין מותקנת כראוי, ולאחר מכן לפני חודשיים של גיל, הילד צריך לקבל תערובת נמוכה עם תמצית מאלט, עד 6 חודשים — תערובת נמוכה עם קמח, ומשישה חודשים — חלב lowlyolastic.

כמות יומית של תערובות חלב, גידול של הזנות מועדים — כל זה מוחזק על הסטנדרטים שהוקמו עבור ילדים בריאים, למעט תוצרי לוואי, קטניות, קפה, קקאו, שוקולד. ילדים במהלך השנה מותר סוכריות פרי, מרמלדה, ריבות.

דיאטה וטיפול מתבצעת במשך 3 שנים תחת פיקוח של רופא ילדים, תזונאי, oculist, נוירופתולוג, בשליטה של ​​ניתוח ביוכימי של דם על גלקטוז. ילדים הם בדרך כלל נסבלים היטב וברצון לשתות תערובות נמוכות עמודה ולהשתמש מנות שהוכנו על בסיס שלהם.