מחלת ג'נטון - קוביארית. הוא נוכח בגנום האנושי, אז את מתכוונת למחלה שנקבעה מראש. עם זאת, מחלת ג'נטון מתבטאת בבגרות. ופשוט הורס את חייו של המטופל עצמו ואת יקיריו, אולי עד לאחרונה ולא ניחשו «יְרוּשָׁה».
תוֹכֶן
לא משנה כמה עצוב זה לזהות, אבל אין אנשים מושלמים. אף אחד מאיתנו לא לצערי לא יכול «לְהִתְפַּאֵר» היעדר מוטציות לא נעימות בגנום - המטען התורשתי קיבל ממאות דורות של אבות, השקר. רק עכשיו מוטציות שונות: אחת (כמו האחראים להתפתחות של המופיליה או פיברוזיס) בערך, ללא מיותר «טקסים» לשלול אדם את האפשרות של חיים מלאים מלידה, אחרים - בלבד «הַבטָחָה» אֵיִ פַּעַם «לשפוך» בתרדמות מוקדמת, מחלות אלרגיות או גידולים ממאירים.
יתר על כך «הַבטָחָה» אולי «לא להחזיק מעמד» - אם אורח החיים של אדם המוביל לא ייתן מסיבה זו. אבל יש מוטציות עם אפקט שונה ביסודו: הם בהחלט להכריז על עצמם, אבל הם בוחרים את הרגע הכי לא הולם - כמו פושקין סילב מ «בְּעִיטָה». קשה למצוא בטבע כל דבר אכזרי יותר ולא הוגן ממחלות תורשתיות קטלניות עם מניפסט מתעכב.
בשנת 1872, הרופא האמריקאי ג'ורג 'הוטינגטון תיאר לראשונה בפירוט את הסימפטומים של מחלה קשה, המאופיינת על ידי אופי המשפחה. כל החולים (גברים ונשים כאחד) היו בכלל, אנשים בריאים לפני כן… בוגרת גיל. בתקופה שבין 30 ו -50 השנים, הם החלו את הפתולוגיה המתקדמת והבלתי הפיכה של מערכת העצבים - חלשות עד אובדן מיומנויות שירות עצמי והגברת פעילות מוטורית דיסקטיבית - התכווצות עוויתות של שרירי הפנים, הגפיים. ההליכה דמה כל כך עם שיכרון חזק, ותנועות חד בלתי נשלטות של הידיים והרגליים של חולים (t.N. HYHETIC HYPERCINES) קיבל שם ברפואה «ריקוד של סנט ויטה».
המחלה נקראה מכורס של האנטינגטון - וכבר בתחילת המאה העשרים מדע הרפואה היה ברור כי היה בעל אופי תורשתי: הסיכויים להראות או לא להראות את אותם תסמינים בבגרות עבור הילדים של המטופל הם 50x50.
הנטינגטון של צ'ורי, למרבה הצער, הוא לא נדיר, כפי שהוא רוצה, - רק בארצות הברית, יותר מ -30,000 אנשים סובלים היום, וכ -150,000 נמצאים בקבוצת הסיכון.
הטרגדיה של מחלתו של ג'נטהטון היא לא רק שהיא משליכה את חיי האדם בתקופה הפורה ביותר בתקופה שלה, אלא גם כי צאצאי המטופל נאלצים לחיות עם מחשבה מתמדת, אולי, אותו גורל ייפול בזמן ואת שלהם. כמו גם ילדיהם, הנכדים, הנכדים הגדולים… ואולי - ולא. שיפוט יכול רק זמן. למותר לציין מה זה «קֶסֶם» לגמרי אינו תורם לשלווה של קיומו ובניית תוכניות חיים ארוכות טווח. המצב מחמיר על ידי העובדה כי מחלה זו חשוכת מרפא עד עצם היום הזה.
זה כל כך קרה כי בשנות ה -80, קוריאה הנטינגטון נכנס לתחום של גנטיקה מולקולרית. תפקיד משמעותי זה היה שיחק על ידי העובדה כי החוקרים היו דוגמאות של חברי DNA במשפחות גדולות מאוד שבהן הועבר Kharaa Genthoton לאורך כל דורות רבים. לדוגמה, במשפחה אחת מאיווה 22 מתוך 41 חברים סבלו ממחלה זו. ואת משפחת ונצואלה, החיים על החוף של אגם Maracaibo, כללה 250 (!) חולים עם מטפלים ו 727 אנשים בקבוצה של סיכון של 50%. כולם היו צאצאיהם של מלח פורטוגזית אחת - נושאת מוטציה, - התיישבו בקצוות אלה ב -1800. כמות גדולה של חומר ביולוגי אפשרה למיפוי גנטי (הגדרה של מיקום) גן אחראי על המטלה של Hornington. מה שיושם בהצלחה במאי 1983.
לרשות הרפואה ירד הזדמנות ייחודית - האבחון המדויק של חאלי ג 'רטטון חדל צורך סימנים קליניים, ובהתאם - ובגיל של אנשים. ניתוח של ה- DNA של הצעיר או של נערה, תינוק בן שנה או אפילו 10 שבועות מותר לומר בביטחון: אדם זה יסבול את הצ'וריה הנ"ל, ואחד - לא.
אבחון presempticatic - כך התחיל לקרוא לזה - התברר להיות בעיה קשה עבור bioethics. האם יש צורך לדעת את הילד כי לרשותו הוא לא כל החיים, אלא רק 35-40-50 שנים? האם אתה צריך לדעת בדיוק על הבחור הגנטי שלך פטומן הבוגרים או הבת חולה choree gentonon? או עדיף להישאר בורות חרדה - כי האחרון נותן לפחות כמה תקווה, בעוד המעבר של מבחן גנטי מולקולרי יהיה לפרוס את כל הנקודות מעל «אני». כל אדם מגיב לחדשות על רוויה דרמטית כזו בדרכים שונות - קל יותר לחיות «תחת חרב lamoclovy». תוצאות בדיקות פרימטומטיות שימשו שוב ושוב כסיבה של ניסיונות אובדניים על ידי הנסקר.
שאלה נוספת: האם הם צריכים לדעת על המעמד הגנטי המדויק של אנשים מקבוצת הסיכון של אשתו או בעלתם? ולבסוף, מצב קשה עוד יותר: אם אדם מקבוצת סיכון שאינו רוצה לעבור סקר הוא תוכניות להגדרה - האם יש צורך לבחון את העובר? ואם יש צורך - אז מי צריך לדעת על התוצאות של סקר זה? אחרי הכל, אם העובר הוא נושא של מוטציה קטלנית, אז הלידה שלו ניתן למנוע. אבל זה יהיה באופן אוטומטי לנקות את מעמדם של ההורה שלו - אבל זה, אולי, לא רוצה לדעת על מעמד זה. היבט נוסף של בעיית המידע על המעמד הגנטי של אדם מקבוצת הסיכון - בין אם יש צורך לספק חברות ביטוח כאלה, עבודה ושלוורות? באופן כללי, שוב, המדע תיאר זמן - התשובות לכל השאלות האלה לא קל למצוא בתרגילים דתיים ומערכות אוניברסליות של מוסר הקיימות היום.
