תסמונת טרנר-שרייבסקי היא מחלת כרומוזומלית, המאופיינת באנומליות של התפתחות גופנית, צמיחה נמוכה ואינפנטיליזם מיני. התפתחות המחלה קשורה בהפרות מבניות של כרומוזום מינית.
תוֹכֶן
הרעיון של תסמונת טרנר-שרשבדקי
תסמונת שיש'בסקי-טורנר - מחלת כרומוזומלית, מלווה באינומליות אופייניות של התפתחות גופנית, תחתונות וינפנטיליזם מינית.
בפעם הראשונה זה תואר המחלה התורשתית בשנת 1925. N. אבל. Shereshevsky, שהאמינה כי היא נובעת מפותחות של בלוטות איברי המין ואת החלק הקדמי של בלוטת יותרת המוח והוא משולב עם פגמים מולדים של הפיתוח הפנימי. בשנת 1938. טרנר הוקצה את הסימפטומים אופייניים למחלה זו: אינפנטיליזם מיני, עור מוקף קיפול על משטחי הצד של הצוואר ודפורמציה של המפרקים המרפקים.
חיבור ברור להופעת תסמונת טרנר-שרצ'בצ'בסקי עם גיל ומחלות של הורים לא זוהו. עם זאת, הריון הוא בדרך כלל מסובך על ידי toxicos, איום של הפלה, ועבודה הוא לעתים קרובות מוקדם פתולוגי. תכונות של הריונות ולידה מסתיימים עם לידתו של ילד עם תסמונת טרנר שרוסבסקי תשלומים של פתולוגיה פרי כרומוזומלית. הפרת היווצרות של בלוטות מין במהלך תסמונת טרנר שרשרקי נובעת מהיעדר או פגמים מבניים של כרומוזום מין אחד (X-Chromosome).
תסמינים של טרנר-שומרסקי
תאי המין העיקריים העברי מונחים בכמות כמעט נורמלית, אך במחצית השנייה של ההריון יש הפולפקה המהירה שלהם (התפתחות הפוכה), ובזמן הלידה של הילד, מספר הזקיקים בשחלה לעומת הנורמה מופחת באופן חד או נעדר לחלוטין. זה מוביל לאי-יכולת מובהקת של הורמוני מין, חוסר הפיתוח המיני, ברוב החולים - לאמנוריאה העיקרית (היעדרות הווסת) ופרקעות. הפרעות כרומוזומליות וכתוצאה מכך הן הגורם למומים של פיתוח. ייתכן גם שהמוטציות הנלוות ממלאות תפקיד מסוים במראהם של מומים, שכן ישנם תנאים דומים לתסמונת טרנר-שרצ'בשבסקי, אך ללא פתולוגיה כרומוזומלית גלוי וחוסר פיתוח מין.
במקרה של תסמונת טרנר, בלוטות מין הם בדרך כלל רקמות חיבור לא מובחנות שאינן מכילות אלמנטים גונד. רודיים של השחלות והאלמנטים של האשכים, כמו גם את הירי של צינור זוכה זרע. נתונים פתולוגיים אחרים עומדים בתכונות של גילויי המחלה. השינויים החשובים ביותר במערכת העצם הם קיצור העצמות של כף היד והרגליים, Aplasia (היעדרות) פלקאלי של האצבעות, דפורמציה של מפרק ריי-טנק, אוסטאופורוזיס (הרס) של החוליות. (גס של אבי העורקים, הנכנסת של הצינור הבוטליאני, הנכנסת של המחיצה החוזרת, צמצום פיו של אבי העורקים), הפגמים של הכליות. גנים רצסיביים של דלונליזם ומחלות אחרות.
קפלי עור באזור הצוואר - זהו סימן מאפיין של המחלה.
את הפיגור של חולים עם תסמונת טרנר שרוסבסקי בפיתוח פיזי בולט מאז הלידה. סימנים אופייניים של תסמונת טרנר-שרצ'יזבסקי בלידה הם עור עודף על הצוואר ועל פגמים אחרים, בעיקר מערכות של עצמות וכלי דם, «ספינקס פנים», לימפוסטזיס (הקיפאון של לימפה, לידת ביטוי קלינית בצקת גדולה). עבור התינוק, תסמינים כאלה אופיינים חרדה נפוצה, רפלקס לקוי, מזרקה, הקאות.
בגיל צעיר, חלק מהחולים ציין את העיכוב בפיתוח נפשית ודיבור, המצביע על הפתולוגיה של התפתחות מערכת העצבים. התכונה האופיינית ביותר היא נמוכה יותר. הצמיחה של חולים לא עולה על 135-145 ס"מ, משקל הגוף הוא לעתים קרובות מיותר.
תסמונת מינית בתסמונת טרנר-שרצ'יזבסקי נבדלת על ידי מקוריות מסוימת. לעתים קרובות אנו סימנים הם הררודרמיה (ניוון עור פתולוגי, הדומה לזקנים) וצורה קפדנית של שפתיים סקסיות גדולות, מפשעה גבוהה, חוסר פיתוח של שפתיים מיניות קטנות, כניסה של בוגרת ונרתיק, כניסה בוגרת לנרתיק. בלוטות חלב ברוב החולים אינן מפותחות, פטמות נמוכות. Shanatteries משני נראה ספונטני ומתרחש. הרחם אינו מפותח. בלוטות מין לא פותחו והם מיוצגים בדרך כלל על ידי חיבור בד.
אינטלקט ברוב החולים עם תסמונת טרנר-שרקסקי משומרת, אינפנטיליזם מוזרה מוזרה עם אופוריה משחקת במעמד הנפשי של חולים.
אבחון וטיפול במחלות
אבחנה של תסמונת טרנר מבוססת על התכונות הקליניות האופייניות, קביעת המין הכרומטין (מהותו של הגרעין הסלולרי) ולמחקר של הקארוטיפ (חיוג כרומוזומלי). האבחנה הדיפרנציאלית מתבצעת עם ננוזם (גמדים), להוציא את קביעת תוכן ההורמונים של בלוטת יותרת המוח בדם, במיוחד גונדוטרופינים.
בשלב הראשון, הטיפול הוא לעורר את הצמיחה של הגוף עם סטרואידים אנבוליים תרופות אנבוליות אחרות. הטיפול צריך להתבצע על ידי מינון יעיל מינימלי של סטרואידים אנבוליים עם intervals עם שליטה גינקולוגית רגילה. הסוג העיקרי של טיפול החולה הוא אסטרוגניזציה (מינוי הורמוני מין נשים), אשר צריך להתבצע מ 14-16 שנים. הטיפול מוביל לפמיניזציה של הגוף, פיתוח של סימנים מיניים משניים של נשים, משפר את הגביע (תזונה) של דרכי המין, מקטין את הפעילות המוגברת של המערכת ההיפותלמית- pituatary. הטיפול צריך להתבצע לאורך כל הלידה של המטופל.
התחזית לחיים בתסמונת טרנר שרצ'בשבסקי נוח, היוצא מן הכלל הוא חולים עם מידות מולדות חמורות של הלב וכלי יתר לחץ דם כליות. טיפול עם הורמוני מין נקבה עושה חולים המסוגלים לחיי משפחה, אבל הרוב המוחלט של אותם נשארים חסרי פרי.
בנוסף, הטיפול בסומטוטרופין או הורמון גדילה אנושי בוצע לאחרונה.
