התינוק שלך גילה Phenylketonuria? למרות שמחלה זו יכולה להתפתח בדמנציה, אבחנה זו אינה משפט. סיבוך מסוכן ניתן להימנע. למד את הסיפור של phenylketonuria אחד, ואתה תבין - איך.
תוֹכֶן
תחילת חיים חדשים
כפוף לצרכים ודרישות של IGorka הקטן. צֶדֶק
סאקי זה צריך להיות אמר כי התינוק היה רגוע מאוד, ולידה
מנוהל איתו ללא סיוע. אלה בלתי צפויים התברר
שיחת טלפון מוזמנת על ידי לידה עם תינוק על בדיקת דם
התייעצות לרופא הגנטיקה. הרופא שאל בפירוט על בריאות
הורים של IGorka וקרובי משפחה, בעיקר מעוניינים
נוכחות בשני המשפחות של ילדים פגומים נפשית. לידה עם עבודה
זכרה את קרוב משפחתה שראתה פעם בילדות,
כאשר סבתא נח בכפר.
ואז נעלם איפשהו, ולידה לא הבינה עכשיו, מה הקשר
בין הנערה לבין איגור האהוב שלה. משיחה נוספת של לידה
למד כי כל תינוקות בבית החולים לקחת דם מן העקב
זיהוי מוקדם של מחלות תורשתיות - Phenylketonuria,
המאופיינת בדמנציה המתקדמת. מבחן IGorka עבור זה
המחלה התבררה להיות חיובית, והוא צריך לחזור
סקר כך במקרה של אישור של האבחנה להתחיל
טיפול בזמן.
אבחון - Phenylketonuria
כאילו מילה של הרופא, המשמעות של אשר לא היתה מובנת ל LIDA. היא הרגישה שאסון נרכש שממנו יש להציל אותו. לידה התעוררה רק כאשר הרופא שכבר חזר על עצמו שהילד צריך להיות מוצע מהחזה ולתרגם לתזונה מיוחדת. לפני האבחנה הסופית, הרופא מומלץ להשתמש בתערובות מלאכותיות המבוססות על hydrolyzate חלבון סויה - «איזומיל» אוֹ «Phytalact» והזמין את הקבלה לאחר קבלת התוצאה של ניתוח מחדש דם. לשים כל היום וכל הלילה, LIDA החלה פעולות מכריעות, לדחות ספרי לימוד וספריות רפואיות, ולאחר כמה ימים הוא ידע על phenylketonuria. Phenylketonuria היא מחלה תורשתית כי הילד מקבל בריא, אבל להיות נושאות של הפתולוגיה של הגן של ההורים.
עבור פעילות חיונית רגילה, אדם דורש חומצות אמינו חיוניות הנכנסות לגוף עם מזון חלבון. אחד מחומצות אמינו אלה - Phenylalanin, אשר מחולק תחת השפעת האנזים עם שם קשה ללבוש. אם הילד נולד ללא אנזים זה, phenylalanine מצטבר בדם שלה מוצרי מחשוף לא שלם כי יש השפעה רעילה על המוח מצטבר.
בבית החולים ליולדות מתבצע מדגם, חושף את נוכחותה של חומצה phenylpirogrogrogradic בשתן של תינוק. אבל זה מבחן פשוט לא יכול לתת תוצאה חיובית בימים הראשונים של החיים. מבחן מדויק יותר מבוסס על קביעת רמת הפניללנין בדם. כמה טיפות של דם נימי (מן העקב) ממוקמים על נייר סינון ונשלחו למעבדה. רמת phenylalanine בחולה יכול להיות משופר לאחר 4 שעות לאחר הלידה.
אם תוצאות הבדיקה מצביעות על FKU, הילד מתורגם מיד לתזונה מיוחדת של phenylalanine נמוך. רק בדרך זו ניתן למנוע על ידי התפתחות נחיתות נפשי עמוק ונכות של הילד, כדי להבטיח את התפתחותו הגופנית והנפשית הנורמלית.
איך לחיות עם phenylketonuria
לכן, כאשר המדענים הביוכימיים קיבלו את חלבון hydrolyzate, נטול מלא של phenylalanine - Berfopen, דף חדש נפתח בהיסטוריה של Phenylk-Tonurium. ואלפי ילדים יש את ההזדמנות לגדול בריא, לא מפגר מאחורי עמיתיהם עם חילופי חומצות אמינו רגיל. כיום, מוצרים טיפוליים מיוחדים מיוצרים המספקים לילדים במרכיב החשמל של חלבון. זה «אפלילק», «טטרפן», «טרייפן», «הפא-נילפרי», «Lofenalak», «נופלאן», «Lactanal», כמו גם נמוך האמין או שרימפס ירקות פרי שימורי מזון, מועשר עם ויטמינים ומלחים מינרלים לאבק.
בהתבסס על עמילן של גידולי דגנים (חיטה ותירס), מוצרים מתופפים נוצרים, אשר יהיה להקל באופן משמעותי את אוסף של דיאטה לילד הולך וגדל: לחם shywell, עוגיות, פסטה, vermicellies, דגנים מלאכותיים, mousses. הגבלות בתזונה לא עוסקים שומנים ופחמימות. הילד מקבל נגמות של שומנים בגיל בשל שמן שמנת וירקות, עם הדומיננטיות של חלקם של האחרון. שמן צמחי יש אפקט choleretic, יש אפקט משלשל, להגדיל את המאפיין bactercidal של bile, וכולל גם חומצות שומן רב בלתי רוויות שיש להם השפעה מועילה על התפתחות של מערכת העצבים. מקורות של פחמימות: ירקות, פירות, סוכר, crashmhotosoder- לייצר מוצרים - מאפשרים לך לעשות דיאטה של ילד עם מגוון של, טעים ומזין.
הילד צריך לקבל כמות מספקת של ויטמינים ומלחים מינרלים כדי ליצור את התזונה המלאה ביותר. מצב חיוני הוא ציות יסודי עם הדיאטה, האכלה את ההאכלה ואת קביעת תכופים של רמת phenylalanine בדם.
לאחר 6 שנים, התזונה בהדרגה מתרחבת, אבל השליטה על רמת השרידים phenylalanine. עם הגיל, הילד מבין מה זה שונה מאנשים אחרים, וזה יכול במודע לסרב מוצרים אסורים, אם כי לא נדרש הגבלה חמורה כזו.
אל העתיד - בתקווה
בעזרת עצה רפואית וגנטית, ניתן לצמצם את הסיכון ללידה של ילד המטופל לאפס. נכון לעכשיו, ניתן לזהות גנרטורים פתולוגיים לתפיסה ולאבחון של המחלה בשלב מוקדם של ההריון.
עבור הקבלה הבאה לרופא של לידה, גורלו של הגורל כבר מוכן ועמיד: Phenylketonuria היה בן אישר. הרופא דיבר בפירוט על הכללים של האכלה, הצורך לשלוט על התוכן של phenylalanine בדם המומלץ להכיר את המשפחה שבה ילד כזה גדל לא להישאר לבד עם המחלה, אבל כדי להיות מסוגל לתקשר עם אנשים שחוו אסון כזה, כדי לקבל ייעוץ מעשי ותמיכה מוסרית.
