תסמונת מרפן היא מחלה נדירה, אבל מסוכנת מאוד. מסוכן לא עם הנוכחי שלה, אלא על ידי התוצאות שלהם. המחלה יכולה להיות כמעט אסימפטומטית, כך שהאדם אינו חושד בטעות, אבל הסכנה שהיא באמת קטלנית.
תוֹכֶן
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית נדירה של רקמת החיבור, שבה נצפתה אנומליות של העיניים, עצמות, לבבות וכלי דם.מרפן דומיננטי תסמונת גן, אבל מידת הביטוי של מחלה זו שונה. לאנשים עם מחלת מרטן יש צמיחה גבוהה יותר מאשר רוב בני גילם ומה קרובי משפחה; המרחק בין קצות האצבעות שהתגרשו לידיים עולה על הצמיחה של המטופל. אצבעות ארוכות ודקות. שדיים מעוותים לעתים קרובות: מתוצרת או בולטת קדימה. ניידות מאופיינת במפרקים, flatfoot ו dump בשילוב עם עקמומיות בעמוד השדרה (kifoscoliosis), כמו גם hernia. שכבת שומן בדרך כלל רזה.
לעתים קרובות פוגש את טיסות הזזה של שתי העיניים. הרופא עם אופטלמוסקופ יכול לראות את קצה העדשה בתלמיד. חולים מזוהים לעתים קרובות קוצר ראייה חזקה; לפעמים ניתוק הרשתית הרשתית מתפתחת.
חולשת הקיר של אבי העורקים עשויה להיות מלווה בהתרחבות הדרגתית של העורק החשוב ביותר הזה והיווצרות של מפרצת (בולטות בקיר של כלי הדם. זה קורה כי דם (ריבוד של אבי העורקים) הוא חיפש בין שכבות הקיר; אם מפרצת שבורה, דימום מסיבי מתרחשת. כמו שסתום אבי העורקים, שסתום אבי העורקים, הממוקם בעת שעזב את הלב באורפורט, מתחיל לדלג על דם - עולה ריגור אביזרי (דם מתחיל ללכת בכיוון ההפוך), או חוסר שסתום אבי העורקים. שסתום המיטרלי, שהוא בין האטריום השמאלי לבין החדר השמאלי, יכול גם לעבור דם; הצניחה שלו אפשרית, כלומר, סטייה של הדשורים בחזרה, באטריום השמאלי. בריאות עשויות לפתח עם שקיות נוזלי (ציסטות). כאשר ציסטה שובר, pneumothorax מתרחשת - הצטברות האוויר בחלל המקיף את הריאות; נשימה עושה את זה קשה.
הסיכון לסיבוכים תלוי במידה רבה כמה אנומליות קשות. הסכנה העיקרית היא פער פתאומי של אבי העורקים שיכולים להוביל במהירות למוות. הפסקה אבי העורקים סביר יותר במהלך פעילויות ספורט פעיל.
המטרה העיקרית של הטיפול היא למנוע סיבוכים על כלי הדם ועל העיניים. העיניים צריכות לבחון פעם בשנה. אם כל הפרה של ראייה מתפתחת, אדם הסובל תסמונת מרפן חייב מיד להתייעץ עם רופא.
על מנת למנוע את ההתרחבות ואת הריבוד של אבי העורקים, reserpine או propanol משמשים בדרך כלל - תרופות להפחית את פליטת הדם מהלב. אם אבי אביזרה מתרחב, החלק המושפע במקרים מסוימים מוצעים לשחזר או להחליף כירורגי, אשר נותן תוצאות טובות.
ילדים עם תסמונת מרפן הם בדרך כלל גדל גבוה מאוד. לכן, בנות עם צמיחה מהירה מדי, הרופא עשוי להמליץ על הורמוני הטיפול (אסטרוגנים פרוגסטרונים).
הטיפול הוא בדרך כלל מתחיל בגיל 10 לגרום הגילוי מוקדם ובכך להפסיק את הצמיחה.
אם חולים עם תסמונת מרפן רוצים לקבל ילדים, רצוי להם לעבור ייעוץ גנטי, אשר יאפשר להעריך את הסיכון של ירושה של תסמונת ילדיהם.
