מחלות תורשתיות מתעוררות כתוצאה מנקודה במנגנון התוכנה התא, המובילה להופעת המוטציות של מידע תורתי. טיפול במחלות תורשתיות סימפטומטיות. שיטת הטיפול החדשה היא טיפול גנטי.
תוֹכֶן
מחלות תורשתיות - מחלות, הופעתה ופיתוחם קשורות בפגמים במכשירי תוכנת התא המועברים על ידי ירושה באמצעות הטענות (ביצה וזרעזואה).
הבסיס למחלות תורשתיות הוא הפרות (מוטציות) של מידע תורשתי - כרומוזומל, גן ומיטוכונדריאלי. מכאן סיווג מחלות תורשתיות:
בין המחלות התורשתיות המתפתחות כתוצאה ממוטציות, שלוש קבוצות משנה מבדילות באופן מסורתי:
- מחלות תורשתיות מונוגריות
- מחלות תורשתיות פוליטיות
- סטייה כרומוזומלית
מחלות יש להבחין ממחלות תורשתיות הנובעות נזק פנימי שנגרם על ידי, למשל, זיהום (עגבת או toxoplasmosis) או חשיפה לגורמים מזיקים אחרים על העובר במהלך ההריון.
הרבה מחלות שנקבעו גנטית המניפחות מיד לאחר הלידה, אבל אחרי כמה, לפעמים הרבה זמן, זמן.
מחלות תורשתיות מונוגריות
מחלות מונוגניות הן בירושה על פי חוקי הגנטיקה הקלאסית של מנדל. לפיכך, עבורם, מחקר גנאלוגי מאפשר לך לזהות את אחד משלושת סוגי הירושה: ירושה אוטוסומלית, אוטוסומלית ונחזור ודבק.
זוהי הקבוצה הרחבה ביותר של מחלות תורשתיות. נכון לעכשיו, יותר מ -4,000 וריאנטים של מחלות תורשתיות מונדיות מתוארים, הרוב המכריע של זה הוא נדיר למדי (למשל, תדירות של אנמיה תא מגל - 1/6000).
מגוון רחב של מחלות מונוגיות יוצר הפרעות מטבוליות תורתי, אשר הופעתה של אשר קשורה מוטציה של גנים, אשר שולטת סינתזה של אנזימים ולקבוע הגירעון או פגמים של המבנה - אנצימזופתיה.
מחלות תורשתיות פוליטיות
מחלות פוליגניות הם ירשו קשה. עבורם, לא ניתן לפתור את שאלת הירושה על בסיס חוקי מנדל. בעבר, מחלות תורשתיות כאלה התאפיינו כמחלות עם נטייה תורשתית. מחלות אלה כוללות מחלות כגון סרטן, סוכרת, סכיזופרניה, אפילפסיה, מחלת לב איסכמית, יתר לחץ דם ועוד רבים.
סטייה כרומוזומלית
מחלות כרומוזומליות נובעות מפגיעה ברוטו של המנגנון התורשתי - שינוי במספר ובמבנה של כרומוזומים. סיבה טיפוסית, בפרט, היא שיכרון אלכוהול של ההורים כאשר הגה («ילדים שיכורים»). זה כולל תסמונות למטה, Clainfelter, Sherchevsky - טרנר, אדוארדס, «חתול בוכה» ואחרים.
אבחון וטיפול במחלות תורשתיות
לאחרונה, נראה כי תדירות גבוהה יחסית של מחלות תורשתיות נובע יתרונות מסוימים «מוטציות» ביחס לגורמים של בחירה טבעית או עם «נטייה למחלה».
טיפול במחלות תורשתיות נכלל בטיפול סימפטומטי וטיפול גנטי.
טיפול סימפטומטי
מחלות תורשתיות מאופיינות בביטויים סימפטומטיים שונים, והטיפול שלהם הוא סימפטומטי במידה רבה. הפרעות מטבוליות נפרדות מתוקנות על ידי מינויו של דיאטות מיוחדות שמטרתן צמצום חומרים רעילים בגוף, הצטברות של אשר בשל מוטציות בגנים מסוימים. לדוגמה, עם phenylketonurias לרשום דיאטה מושבתת.
כדי להחליט את הסימפטומים של מחלות תורשתיות הקשורות פגם פגם בחלבון מסוים, מנוהל תוך ורידי כזה טופס פונקציונלי שאינו גורם לתגובה החיסונית. טיפול חלופי כזה משמש לטיפול בדמופיליה, חיסון משולב חמור, וכו '. לפעמים לפיצויים על פונקציות אבודות מסוימות, השתלת מוח העצם ואיברים אחרים מתבצעים. הטיפול הקיים, למרבה הצער, ברוב המכריע של המקרים הוא קצת יעיל.
טיפול גנטי
שיטה חדשה ביסודה, יעילה ומכוונת להרס של הסיבה הגנטית למחלה תורשתית, היא טיפול גנטי. המהות של השיטה ליצור היא הכנסת גנים נורמליים בתאים פגומים.
הרעיון של טיפול גנטי מורכב העובדה כי הדרך הרדיקלית ביותר של מאבק סוגים שונים של מחלות הנגרמות על ידי שינויים בתוכן הגנטי של תאים צריך להיות עיבוד המכוון ישירות לתיקון או הרס של הסיבה הגנטית של המחלה, ולא התוצאות שלה.
בשל העובדה כי טיפול גנטי הוא כיוון חדש של גנטיקה רפואית, ומחלות המנסים לטפל בשיטה זו הם מגוונים מאוד, גישות מקוריות רבות לבעיה זו נוצרו. כיום, מחקר הגנוטרפיה מכוון בעיקר לתיקון של פגמים גנטיים, ולא תאי מין, הקשורים לבעיות טכניות בלבד, כמו גם מטעמי בטיחות.
