מהי מחלה של סירופ מייפל או Leucine? איך היא מתבטאת בילדים? איך מחלה זו מטופלת? למד מתוך סעיף.
תוֹכֶן
Lucine
בפעם הראשונה, מחלה זו מתוארת בשנת 1954. בספרות האנגלית והאמריקה, הוא ידוע יותר מחלה של סירופ מייפל בשל ריח השתן, הדומה לריח של סירופ מעץ מייפל.
גורם ל
מחלה תורשתית זו קשורה לפגיעה של חילופי חומצות אמינו כאלה, כגון leucine, isoleucine, valine: הגוף של הילד אינו סופג חומצות אמינו אלה. ריח האופייני של שתן קשור לנוכחות של חומר שנוצר מ Leucine.
תסמינים
המחלה מתחילה להופיע לאחר 3—14 ימים לאחר לידתו של ילד: הילד מסרב למזון, בוכה בשקט, ייתכן שיהיו תכופים ואפילו להקיא.
אם אתה לא חל על סיוע רפואי, עווית קבוצות שרירים בודדות יכול לפתח, טון שרירים עולה, בקשר עם אשר כל הגוף הוא משוך החוצה, ואת הגפיים התחתונות לחצות. המחלה מתקדמת במהירות וברוב המקרים מסתיים במוות בשנה הראשונה של החיים. אם ילדים חיים לגיל מאוחר יותר, פיגור שכלי הוא הביטוי העיקרי של המחלה.
עם קורס רציני של המחלה, ההפרעות של נשימה ותודעה עשויות להתרחש, ואם הטיפול לא נערך מהשבוע הראשון של החיים, תחזית המחלה רע. ילדים כאלה הם מפגרת באופן דרמטי מאחורי משקל ופיתוח פסיכומוטור.
האבחנה נעשית על פי תסמינים אופייניים של המחלה, ריח השתן והתוכן של leucine, isoleucine, valine בשתן.
יַחַס
הוא מורכב בהפחתת רמתו של leucine, isoleucine ו plasma valine, אשר תזונה מיוחדת מוחל, שבו תערובת מסוימת הוא prescribed במקום חלבון, המורכבת תערובת של 18 חומצות אמינו בפרופורציה, כמו ב חלב נקבה. שומנים בתערובת כזו נמצאים בצורת שמן תירס, ופחמימות מוחלפים על ידי דקסטרין-מלטוז. גם מינרלים וויטמינים נוספו גם כן. ברגע שהמצב הכולל של הילד משפר, תיאבון מופיע, הטון השרירי מנורמל, כמות קטנה של חלב פרה הוא הציג לתוך הדיאטה. פירות וירקות, אשר מכילים גם חלבון, אבל בכמויות קטנות, מותר לתת לילד מ 3 חודשים. ב -6—8 חודשים בתזונה הם הציגו ג'לטין שאינו מכיל חומצות אמינו שצוינו. מ 9.5 חודשים חלק יומי של חלב הוא 120 מ"ל.
התוכן של leucine ו isoleucine במוצרים (בגרמים לכל 100 גרם של המוצר), בהתאמה:
אחד. חלב נשים — 0.108 ו 0.062.
2. פרת חלב — 2,278 ו 0.182.
3. קפיר — 0.263 ו 0.173.
4. גבינת קוטג — 0.924 ו 0.548.
חָמֵשׁ. ביצה של תרנגולת — 1,130 ו 0.83.
6. בשר בקר — 1,730 ו 1.06.
7. בשר עוף — 1,620 ו -117.
שמונה. בשר כבד — 1.543 ו 0,800.
תֵשַׁע. בַּקָלָה — 1,222 ו 0.879.
10. אורז קרופסים — 1,008 ו 0.369.
אחת עשרה. סוֹלֶת — 0.364 ו 0.258.
12. כוסמת — 0.702 ו 0,301.
13. דגני שיבולת שועל — 0,672 ו 0.302.
ארבעה עשר. קרום — 1,040 ו -0.244.
חֲמֵשׁ עֶשׂרֵה. דגני פנינה — 0.584 ו 0.258.
שש עשרה. אפונה — 1,204 ו -0,780.
17. קמח חיטה — 0.567 ו 0.29.
18. פסטה — 0.690 ו 0.380.
תשעה - עשר. לחם שיפון — 0.275 ו 0.146.
עשרים. לחם חיטה — 0,550 ו 0.25.
21. עוּגִיָה — 0.357 ו 0.171.
22. תפוח אדמה — 0.107 ו 0.083.
23. גזר — 0.061 ו 0.034.
24. כרוב לבן — 0.059 ו 0.040.
25. תפוזים — 0,019 ו 0.019.
26. לימונים — 0,013 ו 0.016.
27. מיץ תפוחים — 0,015 ו 0.009.
28. מיץ תפוזים — 0.150 ו 0.010.
29. מיץ לימון — 0.016 ו 0.014.
