תסמונת פטאו היא מחלה כרומוזומלית, הפיתוח של אשר קשור לתוספת של הכרומוזום השלוש עשרה, מה שנקרא trisomy 13. המחלה מאופיינת בפגמים חריפים חמורים של פיתוח מוחי ופנים.
תוֹכֶן
קונספט על תסמונת פאטאו
תסמונת פטאו היא מחלה כרומוזומלית המאופיינת בנוכחות כרומוזום תוספת בתאים נוספים בתאים.
Trisomy (נוכחות של כרומוזום נוסף) מתוארת לראשונה על ידי ארסמוס ברטולין בשנת 1657. האופי הכרומוזומלי של המחלה גילה ד"ר קלאוס פטאו ב -1960. המחלה נקראת על שמו. תסמונת פאטאו תוארה גם שבשבטים מאי האוקיינוס השקט. הוא האמין כי מקרים אלה נגרמו על ידי זיהום קרינה שהופיעו כתוצאה של בדיקות של נשק גרעיני באזור.
סימפטומים בסיסיים של המחלה
סיבוך אופייני של הריון בעת הכניסה לעובר עם תסמונת Pataau היא רב-דרך: זה עונה כמעט מחצית של תסמונת Pataau.
עם תסמונת Pataau, נצפתה מידות מולד חמורות. ילדים עם תסמונת פטאו נולדים עם משקל גוף מתחת לנורמלי (2500 גרם). הביטויים העיקריים של המחלה:
- Microcephalus מתון (הפחתת מידות המוח)
- הפרת פיתוח מחלקות שונות של מערכת העצבים המרכזית
- מצח נמוך נשפך
- סדקים עמידים עמידים, המרחק בין מופחת
- Microftralmia (גודל עין קטן) ו קולובומה
- Voring הקרנית
- פיצול האף ואת האף נרחב
- כיורים דפורמים
- שיפורים עליון שסוע ונבה
- Polydactilia (עלייה בכמות האצבעות)
- צוואר קצר
לרוב התינוק יש מומים של פיתוח לב - פגמים של מחיצות חוזרות ומתפרשות, טרנספוזיציה של כלי שיט וכו '. שינויים פיברוציאליים נצפו בלבלב, הוסיף טחול, שברי טבורי עובריים. הכליות מורחבות, יש מבנה תפילה מוגברת וצירט, פגמים של פיתוח איברי המין. לתסמונת פטאו, עיכוב פיתוח מנטלי אופייני.
בקשר עם פגמים חריפים חמורים, רוב הילדים עם תסמונת פאטאו מתים בשבועות הראשונים או בחודשים הראשונים של החיים.
עם זאת, חלק מהחולים חיים במשך מספר שנים. יתר על כן, במדינות מפותחות יש נטייה להגדיל את תוחלת החיים של חולים עם תסמונת patau עד 5 שנים לפעמים אפילו עד 10 שנים. הילדים הנותרים חיים סובלים מיידוקיה עמוקה.
הגורם המכריע באבחון הוא מחקר על ידי כרומוזומים. מחקר ציטוגנטי מוצג בכל המקרים, כולל ילדים מתים. אבחון ציטוגני מדויק נחוץ לתחזית הבריאות של ילדים עתידיים.
טיפול במחלה
הרפואה המודרנית עדיין לא הצליחה לתקן הפרעות כרומוזומליות. עבודה מורכבת של קבוצה של מומחים שונים ניטור כל הזמן על בריאותו של החולה ואת התמיכה הפסיכולוגית של המשפחה.
